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公开(公告)号：CN101430742B
公开(公告)日：2011-06-29
申请号：CN200810218338.9
申请日：2008-12-12
Applicant: 深圳华大基因研究院
CPC classification number: G06F19/22
Abstract: 本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种组装基因组的方法，所述方法包括下述步骤：接收测序序列；分别将接收到的测序序列逐个碱基滑动切割得到固定碱基长度的短串，并得到所述短串的左、右连接关系；将得到的各所述短串的序列值，左、右连接关系及其连接数量存储为de Bruijn图的一个节点；根据构建的de Bruijn图对基因组进行组装。在本发明中，通过分别将接收到的测序序列逐个碱基滑动切割得到固定碱基长度的短串及短串的左、右连接关系，将得到的各短串的序列值，左、右连接关系及其连接数量存储为de Bruijn图的一个节点，实现了一种组装基因组的方法，能对大基因组进行组装，占用内存小、速度快。
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公开(公告)号：CN101751517A
公开(公告)日：2010-06-23
申请号：CN200910252466.X
申请日：2009-12-11
Applicant: 深圳华大基因研究院
Abstract: 本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种基因组短序列映射的快速处理方法及系统，所述方法包括下述步骤：将测序序列按预设长度短串的碱基值排序；将序列片段重叠群逐个碱基切割成所述预设长度的短串；依次根据所述序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系。在本发明中，通过将测序序列按预设长度短串的碱基值排序，并将序列片段重叠群逐个碱基切割成预设长度的短串，依次根据序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系，实现了用于短序组装中的一种短序列映射，处理时间短、效率高。
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公开(公告)号：CN101504697A
公开(公告)日：2009-08-12
申请号：CN200810218342.5
申请日：2008-12-12
Applicant: 深圳华大基因研究院
CPC classification number: G06F19/22
Abstract: 本发明适用于基因工程领域，提供了一种基因组测序设备及其片段连接支架的构建方法和系统，所述方法包括下述步骤：将测序得到的正反向信息映射到片段连接群上；根据映射到片段连接群上的多对正反向信息计算各片段连接群之间的平均长度，作为各片段连接群之间的空位大小；根据计算得到的片段连接群之间的空位大小和片段连接群之间的正反向关系构建scaffold，得到完整的scaffold图。本发明实施例由于根据多对正反向信息计算各片段连接群之间的平均长度，作为各片段连接群之间的空位大小，从而大大提高了scaffold构建中片段连接群之间的空位大小的估计精度，可适用于测序读长较短的基因组测序技术以完成测序片段的拼接任务。
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公开(公告)号：CN101430742A
公开(公告)日：2009-05-13
申请号：CN200810218338.9
申请日：2008-12-12
Applicant: 深圳华大基因研究院
CPC classification number: G06F19/22
Abstract: 本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种短序列组装中构建图的方法及系统，所述方法包括下述步骤：接收测序序列；分别将接收到的测序序列逐个碱基滑动切割得到固定碱基长度的短串，并得到所述短串的左、右连接关系；将得到的各所述短串的序列值，左、右连接关系及其连接数量存储为de Bruijn图的一个节点。在本发明中，通过分别将接收到的测序序列逐个碱基滑动切割得到固定碱基长度的短串及短串的左、右连接关系，将得到的各短串的序列值，左、右连接关系及其连接数量存储为de Bruijn图的一个节点，实现了一种短序列组装中构建图的方法，能对大基因组进行组装，占用内存小、速度快。
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公开(公告)号：CN103145824B
公开(公告)日：2015-07-22
申请号：CN201310048169.X
申请日：2013-02-07
Applicant: 深圳华大基因研究院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12N15/63 , C12N5/10 , C12N15/877 , A01K67/027 , C12Q1/02 , A61K49/00
Abstract: 本发明属于基因工程领域。涉及一种突变型隐色素基因1和突变型隐色素基因1的转基因猪。本发明还涉及突变型隐色素基因1的核苷酸、核酸构建体、转基因动物细胞或其培养物以及制备非人转基因动物的方法。具体地，所述突变型隐色素基因1的氨基酸序列如SEQ ID NO：2或SEQ ID NO：3所示。本发明制得的转基因猪出现了明显的生物节律紊乱和炎症因子高表达，具有作为筛选治疗和/预防和/或辅助治疗和/或调节生物节律紊乱的药物或者筛选治疗和/预防和/或辅助治疗炎症的药物的潜力。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN101457253A
公开(公告)日：2009-06-17
申请号：CN200810218340.6
申请日：2008-12-12
Applicant: 深圳华大基因研究院
CPC classification number: G06F19/24 , C12Q1/6874 , G06F19/22
Abstract: 本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种测序序列纠错方法、系统及设备，所述方法包括下述步骤：接收测序序列，根据预设的高频阀值构造高频短串表；遍历接收到的各测序序列，结合所述高频短串表在各测序序列上查找连续为高频短串最多的区域；根据相应接收到的测序序列和所述高频短串表，在查找到的所述区域左侧和/或右侧构造全是高频短串的左序列和/或右序列；根据构造的所述左序列和/或右序列，以及查找到的所述区域还原相应测序序列。在本发明中，根据预设的高频阀值构造高频短串表，结合构建的高频短串表将各测序序列中非连续高频短串区域的序列恢复为连续高频短串区域的序列，提高后续对测序序列进行分析、处理的准确性。
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公开(公告)号：CN101430741A
公开(公告)日：2009-05-13
申请号：CN200810218337.4
申请日：2008-12-12
Applicant: 深圳华大基因研究院
Abstract: 本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种短序列映射方法及系统，所述方法包括下述步骤：将测序序列按预设长度前缀短串的碱基值排序；将序列片段重叠群逐个碱基切割成所述预设长度的短串；依次根据所述序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系。在本发明中，通过将测序序列按预设长度前缀短串的碱基值排序，并将序列片段重叠群逐个碱基切割成预设长度的短串，依次根据序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系，实现了用于短序组装中的一种短序列映射方法，处理时间短、效率高。
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公开(公告)号：CN104603285A
公开(公告)日：2015-05-06
申请号：CN201280075706.3
申请日：2012-09-07
Applicant: 深圳华大基因研究院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/706
Abstract: 本发明提供了确定HCV核酸样本中预定区域核酸序列的方法、PCR引物、试剂盒及其用途，以及确定HCV核酸样本中预定区域核酸序列的系统。其中，该预定区域为选自5’UTR和NS5的至少之一。确定HCV核酸样本中预定区域核酸序列的方法包括：使用第一引物组对HCV核酸样本进行扩增，以便得到第一扩增产物；对第一扩增产物进行测序；基于测序结果，确定预定区域的核酸序列。所述第一引物组包含SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示引物的组合、以及SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4所示引物的组合的至少一种。
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公开(公告)号：CN103966226A
公开(公告)日：2014-08-06
申请号：CN201310047545.3
申请日：2013-02-06
Applicant: 深圳华大基因研究院
Abstract: 本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。
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公开(公告)号：CN103255168A
公开(公告)日：2013-08-21
申请号：CN201310163086.5
申请日：2013-05-06
Applicant: 深圳华大基因研究院
IPC: C12N15/85 , C12N5/10 , C12N15/873 , A01K67/027
Abstract: 本发明公开了构建体及其应用。其中，构建体包含：第一核酸分子，该第一核酸分子具有SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列；以及第二核酸分子，该第二核酸分子具有SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列。借助该构建体，能够将与IGF1基因2号外显子两侧翼内含子序列同源的SEQ ID NO：1-2所示的核苷酸序列引入到动物细胞中，进而，能够通过同源重组实现对动物细胞中的IGF1基因敲除，从而能够有效地干扰动物生长轴通路，进一步，可以抑制动物的生长，使得动物的体型比野生型动物小。
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