一种乳腺癌检测装置、存储介质及设备

    公开(公告)号:CN118538287A

    公开(公告)日:2024-08-23

    申请号:CN202410698338.2

    申请日:2024-05-31

    发明人: 邢传华 张莉娟

    摘要: 本发明公开了一种乳腺癌检测装置、存储介质及设备。所述乳腺癌检测装置包括:预处理模块,用于执行包括:对待测样本的测序数据进行预处理,得到包括待测样本测序读段序列质量、比对位置、比对质量及模板长度的BAM文件;获取判别模型所需特征模块,用于执行包括:计算拷贝数绝对偏差中位值;判断待测样本肿瘤状态模块,用于执行包括:将所述拷贝数绝对偏差中位值输入用于分类的机器学习模型中,输出是否为乳腺癌患者的结果。本发明无需全基因组测序,基于基因组拷贝数一个特征结合机器学习算法,即能够区分正常和肿瘤样本,具备高准确性,降低成本、降低算法复杂度。

    一种构建杂交捕获测序文库的方法

    公开(公告)号:CN114606576A

    公开(公告)日:2022-06-10

    申请号:CN202210367137.5

    申请日:2022-04-08

    发明人: 杨福正

    摘要: 本发明公开了一种构建杂交捕获测序文库的方法。所述方法包括以下步骤:(1)文库混合,按公式(1)计算子文库的体积,将子文库进行混合,得到混合文库;(2)文库杂交捕获,对所述混合文库进行纯化,并与杂交反应液混合进行预反应,加入捕获反应液进行捕获反应,进行洗脱及扩增,得到所述杂交捕获测序文库;本发明采用独特的杂交前文库混合策略,拓展杂交前文库混合方法的适用性,降低子文库质量、片段大小差异对预期数据产出的影响,提供了一种捕获效率高效、捕获均衡性好、操作简单且适应性广的杂交捕获方法。

    一种构建杂交捕获测序文库的方法

    公开(公告)号:CN114606576B

    公开(公告)日:2024-09-17

    申请号:CN202210367137.5

    申请日:2022-04-08

    发明人: 杨福正

    摘要: 本发明公开了一种构建杂交捕获测序文库的方法。所述方法包括以下步骤:(1)文库混合,按公式(1)计算子文库的体积,将子文库进行混合,得到混合文库;(2)文库杂交捕获,对所述混合文库进行纯化,并与杂交反应液混合进行预反应,加入捕获反应液进行捕获反应,进行洗脱及扩增,得到所述杂交捕获测序文库;本发明采用独特的杂交前文库混合策略,拓展杂交前文库混合方法的适用性,降低子文库质量、片段大小差异对预期数据产出的影响,提供了一种捕获效率高效、捕获均衡性好、操作简单且适应性广的杂交捕获方法。