公开(公告)号：CN113416770B

公开(公告)日：2024-09-24

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

发明人： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC分类号： C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN113416770A

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

发明人： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC分类号： C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN117904305A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202211280321.2

申请日：2022-10-19

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 杨敬敏 ,  吴一鸣 ,  徐辉 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11 ,  G16B20/40

摘要： 本发明涉及胎儿基因缺陷预测方法。本发明第一方面提供一种预测胎儿是否携带基因缺陷的方法，其中，胚胎亲本中至少一个为基因缺陷携带者，所述方法包括：1)选取有效SNP位点，2)构建家系单倍型，3)预测基因缺陷，4)验证基因缺陷。本发明方法能够实现无创产前胎儿基因缺陷的确定。