公开(公告)号：CN117143997B

公开(公告)日：2024-02-23

申请号：CN202311423460.0

申请日：2023-10-31

申请人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司 ,  北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司

发明人： 王姣姣 ,  冯韶华 ,  费嘉 ,  樊海洋 ,  汤曼

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种用于PKD1基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法，所述引物组包括6对引物，用于扩增PKD1基因整个区域及其上下游共约15kb范围，每对引物的扩增产物之间均有10kb以上的重叠区域。本发明通过设计一组引物，成功扩增整个PKD1基因，建库过程不需要再进行PCR扩增，利用三代测序技术成功构建PKD1基因单体型以及检测PKD1基因内突变，携带者单体型构建过程无需其他家系样本；本发明检测结果能够媲美样本进行WGS测序，大大降低了检测成本和检测周期，更加适用于临床检测服务。

公开(公告)号：CN117143997A

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202311423460.0

申请日：2023-10-31

申请人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司 ,  北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司

发明人： 王姣姣 ,  冯韶华 ,  费嘉 ,  樊海洋 ,  汤曼

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种用于PKD1基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法，所述引物组包括6对引物，用于扩增PKD1基因整个区域及其上下游共约15kb范围，每对引物的扩增产物之间均有10kb以上的重叠区域。本发明通过设计一组引物，成功扩增整个PKD1基因，建库过程不需要再进行PCR扩增，利用三代测序技术成功构建PKD1基因单体型以及检测PKD1基因内突变，携带者单体型构建过程无需其他家系样本；本发明检测结果能够媲美样本进行WGS测序，大大降低了检测成本和检测周期，更加适用于临床检测服务。