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公开(公告)号：CN119433004A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411555574.5
申请日：2024-11-04
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16H50/20
Abstract: 本申请涉及分子遗传学技术领域，尤其涉及一种变异点位组在先天性巨结肠基因诊断中的应用；所述应用包括：变异位点组包括至少一个RET变异位点和/或至少一个PLK5变异位点；RET变异位点包括rs1800858和/或rs1800861；PLK5变异位点包括以下至少一种：rs10853954、rs265282和rs12984316。该应用所使用的变异位点组可以作为先天性巨结肠的生物标志物，从而可以有效预测高风险先天性巨结肠。
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