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公开(公告)号：CN111312332B
公开(公告)日：2020-10-30
申请号：CN202010091775.X
申请日：2020-02-13
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本申请公开了一种基于HLA基因的生物信息处理方法、装置、电路及终端。其中，方法包括：基于待分型处理的DNA信息，确定DNA信息中针对HLA区域的多个基因片段；将多个基因片段分别与预存储的多个等位基因进行匹配，确定DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值；依据DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值，从多个等位基因中，确定候选的多个第一等位基因；确定与多个第一等位基因各自互补的第二等位基因，并进行配对以得到多个等位基因对；对多个等位基因对进行处理分析，确定针对DNA信息的目标等位基因对。本申请实施例通过确定候选等位基因的方式，提高了后续对基因片段的真实性进行分析的精度性。
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公开(公告)号：CN109119132B
公开(公告)日：2019-08-27
申请号：CN201810876424.2
申请日：2018-08-03
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本发明公开一种基于病历临床特征匹配单基因病名称的方法及系统，能够基于患者的病历资料或者临床特征，自动匹配出与其相对应的单基因病名称辅助临床医生参考诊断。该方法包括：基于单基因病的公共数据库和文献数据库，建立临床特征与单基因病名称的特征关系数据库；针对自由文本格式的病历资料进行分词处理，得到包括多个临床特征的第一集合；计算第一集合中的各临床特征分别与特征关系数据库中每种单基因病对应的临床特征的相似度值，并基于所述相似度值计算第一集合与特征关系数据库中对应单基因病的关联度评分值；将多个关联度评分值排序，并匹配输出与之对应的单基因病名称。该系统包括上述技术方案所提的方法。
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公开(公告)号：CN118858411A
公开(公告)日：2024-10-29
申请号：CN202410937715.3
申请日：2024-07-12
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本发明提供了一种类器官三维质谱成像方法，所述方法包括对用于类器官质谱成像的基材表面进行修饰以粘附所述类器官，将所述类器官直接转移到所述修饰的基材表面进行粘附后，用甲醛溶液或戊二醛溶液固定，得到固定的三维类器官，随后通过具有自动聚焦功能的质谱仪对固定的三维类器官成像，类器官三维质谱成像过程中无需切片操作。本发明开发了一种不依赖于冰冻切片的三维质谱成像技术，通过原位可视化类器官表面的脂质分子特征实现对肿瘤类器官和正常类器官的鉴别。
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公开(公告)号：CN108334751B
公开(公告)日：2021-01-05
申请号：CN201810118995.X
申请日：2018-02-06
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本发明实施例中，根据所述第一来源和所述第二来源的样本中的目标物质中的每一个目标物质的长度、第一来源的目标物质的第一初始浓度、第一初始浓度的第一相关参数、第二来源的目标物质的第二初始浓度及第二初始浓度的第二相关参数，计算所述第一来源的目标物质的第一浓度，例如，根据胎儿的游离DNA的第一初始浓度、第一初始浓度的第一相关参数、孕妇的游离DNA的第二初始浓度、第二初始浓度的第二相关参数及孕妇血浆中的混合DNA中的DNA的长度来计算胎儿的游离DNA的第一浓度，由于通过孕妇血浆可以比较容易获得相关参数及DNA的长度，进而可容易地计算出胎儿的游离DNA浓度，因此，可解决目前计算DNA浓度复杂度较高的问题。
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公开(公告)号：CN109086571B
公开(公告)日：2019-08-23
申请号：CN201810877290.6
申请日：2018-08-03
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本发明公开一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法及系统，能够基于患者的基因原始序列数据自动分析出遗传变异的结果，并给出专业的遗传变异分析报告，提高了遗传变异的诊疗效率。该方法包括：获取基因序列数据，并对基因序列数据进行属性标记；分别将每组基因序列数据与人类参考基因组进行序列比对，得到对应数量的比对数据；基于遗传变异的长度信息识别其变异类型，以及基于遗传变异的位置信息和碱基改变信息预测其变异功能；针对每个遗传变异的变异类型识别结果，对遗传变异所在的基因和人群发生频率进行注释，并在家系检测模式时判断其家系遗传模式。该系统包括上述技术方案所提的方法。
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公开(公告)号：CN113002995A
公开(公告)日：2021-06-22
申请号：CN202110221234.9
申请日：2021-02-26
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本发明提供一种生物样本操作整理平台，包括保温箱体，所述保温箱体具有生物样本容纳腔，所述生物样本容纳腔具有向上的箱口，所述箱口上可拆卸地连接有保温箱盖，所述生物样本容纳腔内设有样本托盘，所述样本托盘与所述保温箱体的底壁之间形成灌注空间，所述灌注空间灌注有液态氮。本发明通过在生物样本容纳腔内灌注液态氮能够将生物样本容纳腔的温度降低到‑170℃以下，有效保证生物样本的在存储及操作过程中的稳定性。
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公开(公告)号：CN111312332A
公开(公告)日：2020-06-19
申请号：CN202010091775.X
申请日：2020-02-13
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本申请公开了一种基于HLA基因的生物信息处理方法、装置、电路及终端。其中，方法包括：基于待分型处理的DNA信息，确定DNA信息中针对HLA区域的多个基因片段；将多个基因片段分别与预存储的多个等位基因进行匹配，确定DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值；依据DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值，从多个等位基因中，确定候选的多个第一等位基因；确定与多个第一等位基因各自互补的第二等位基因，并进行配对以得到多个等位基因对；对多个等位基因对进行处理分析，确定针对DNA信息的目标等位基因对。本申请实施例通过确定候选等位基因的方式，提高了后续对基因片段的真实性进行分析的精度性。
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公开(公告)号：CN118141353A
公开(公告)日：2024-06-07
申请号：CN202311242346.8
申请日：2023-09-25
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
摘要： 本公开实施例公开了一种基于可穿戴设备的对象监测反馈方法和装置、设备和介质，其中，该方法包括：利用目标对象佩戴可穿戴脉搏波传感器，获取目标对象的脉搏波信号；对脉搏波信号进行RR间期提取处理，得到目标对象的RR间期序列；对RR间期序列进行时域处理和频域处理，得到目标对象的监测参数；基于所述目标对象佩戴的可穿戴呼吸设备的传感数据生成呼吸实际波形，并基于设置参数生成呼吸引导波形；通过显示器显示呼吸实际波形、呼吸引导波形和监测参数，以便引导目标对象根据呼吸实际波形和呼吸引导波形进行呼吸，调节监测参数。本公开实施例可以引导目标对象进行呼吸，从而调节监测参数，进而改善目标对象的身体状态。
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公开(公告)号：CN118141341A
公开(公告)日：2024-06-07
申请号：CN202310112717.4
申请日：2023-02-14
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
IPC分类号： A61B5/0205 , A61B5/00
摘要： 本公开实施例公开了一种指标数据的监测方法、装置、系统、可穿戴设备和介质，其中，该监测方法包括：利用目标对象佩戴的可穿戴脉搏波传感器，获取目标对象的脉搏波信号；基于脉搏波信息，确定目标对象的心率信息；利用目标对象佩戴的弹性约束带，基于目标对象在呼吸过程中由于胸腔的机械运动导致弹性约束带的变形信息，确定目标对象的呼吸信息；将脉搏波信号、心率信息和呼吸信息发送给通信连接的用户终端。本公开实施例可以准确地监测目标对象的指标数据，有助于快速准确地监测目标对象的健康状态。
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公开(公告)号：CN107723358B
公开(公告)日：2021-03-19
申请号：CN201711021377.5
申请日：2017-10-26
申请人： 国家卫生健康委科学技术研究所
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6872
摘要： 本发明提供一种苯丙酮尿症检测试剂盒，所述试剂盒包括检测PAH基因至少以下突变位点的试剂：c.728G>A、c.611A>G(5.58％)、c.1068C>A、c.1238G>C、c.442‑1G>A、c.1197A>T、c.721C>T、c.331C>T、c.842+2T>A、c.194T>C；还涉及一种利用飞行时间质谱技术(MALDI‑TOF‑MS)的苯丙酮尿症的检测试剂盒，本发明的试剂盒突变检测位点多、通量高、操作简单周期短、高准确率、高稳定性和低成本。
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