公开(公告)号：CN113755596A

公开(公告)日：2021-12-07

申请号：CN202111190928.7

申请日：2021-10-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 燕丽 ,  王孝深 ,  朱奕 ,  宋新貌 ,  宋小乐 ,  杨钢

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/574 ,  G01N33/68 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及分子诊断技术领域，具体是一种检测喉鳞癌放疗敏感性相关基因ATM和ATR基因突变的试剂盒及其应用，所述试剂盒由检测VSTM2L,TSPAN8,RDH10,PRODH,PITX2,ODC1,MASP1,KLHDC8A,GPRC5D,CTAG2,CCL26和ABCA13表达量的试剂组成。本发明通过运用RNA测序、LASSO和二分类Logistic回归筛选与ATM、ATR突变相关的基因，并构建评分Score，通过ROC分析得到喉鳞癌中Score相应的阈值，可用于喉鳞癌中ATM和ATR基因突变的预测。该发明通过利用基因组合物表达量来预测喉鳞癌放疗敏感性相关的特定基因突变，经验证发现该检测方法具有操作简便、准确性高、特异性好的优点，有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN117721200A

公开(公告)日：2024-03-19

申请号：CN202311748629.X

申请日：2023-12-19

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 燕丽 ,  龚逸灵 ,  宋新貌 ,  杨睿 ,  杨钢

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/574 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及分子诊断技术领域，具体是一种检测喉鳞癌放疗敏感性TP53基因突变的试剂盒及其应用，所述试剂盒由检测B4GALT4、C1ORF110、CDKN2A、CERS4、COL7A1、CPNE8、DPEP3、EMB、FXYD3、FXYD6、HIST1H2AC、HIST1H4I、HOXB7、HS6ST2、KYNU、LGALS7、MAOA、MT.ATP8、MT.ND6、NPPC、OAS1、P3H2、PLA2G4D、PSORS1C2、PTPRD、RCAN1、RIN2、TLR2、TREM2和TSPAN13表达量的试剂组成。本发明运用limma包筛选与喉鳞癌TP53基因突变密切相关的差异基因，通过Lasso回归和logistic回归构建上述基因表达组成的评分Score，可用于喉鳞癌TP53基因突变的检测；实验验证该评分模型用于检测喉鳞癌TP53基因突变具有灵敏度高、特异度高的特点，同时性价比高，具有广泛的应用前景，有助于实现针对患者的精准医疗。

公开(公告)号：CN113755596B

公开(公告)日：2023-04-07

申请号：CN202111190928.7

申请日：2021-10-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 燕丽 ,  王孝深 ,  朱奕 ,  宋新貌 ,  宋小乐 ,  杨钢

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/574 ,  G01N33/68 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及分子诊断技术领域，具体是一种检测喉鳞癌放疗敏感性相关基因ATM和ATR基因突变的试剂盒及其应用，所述试剂盒由检测VSTM2L,TSPAN8,RDH10,PRODH,PITX2,ODC1,MASP1,KLHDC8A,GPRC5D,CTAG2,CCL26和ABCA13表达量的试剂组成。本发明通过运用RNA测序、LASSO和二分类Logistic回归筛选与ATM、ATR突变相关的基因，并构建评分Score，通过ROC分析得到喉鳞癌中Score相应的阈值，可用于喉鳞癌中ATM和ATR基因突变的预测。该发明通过利用基因组合物表达量来预测喉鳞癌放疗敏感性相关的特定基因突变，经验证发现该检测方法具有操作简便、准确性高、特异性好的优点，有很好的应用前景。