公开(公告)号：CN116377056B

公开(公告)日：2024-06-14

申请号：CN202310315853.3

申请日：2022-06-21

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 陈丽 ,  侯新国 ,  蒋玲 ,  刘福强 ,  孙玉静 ,  张晓黎 ,  王川

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  G01N33/573

Abstract: 本公开描述了一种检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备筛查急性胰腺炎患者的试剂盒中的应用，LPL氨基酸突变为LPL p.Y329S。本发明还公开了一种检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备筛查高甘油三酯血症患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备评估高脂血症、急性胰腺炎或高甘油三酯血症的易感性的试剂盒中的应用。根据本发明，能够提供新的高脂血症的致病基因位点或高脂血症高风险的突变位点，有助于高脂血症的诊断、治疗与预防。

公开(公告)号：CN116377056A

公开(公告)日：2023-07-04

申请号：CN202310315853.3

申请日：2022-06-21

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 陈丽 ,  侯新国 ,  蒋玲 ,  刘福强 ,  孙玉静 ,  张晓黎 ,  王川

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  G01N33/573

Abstract: 本公开描述了一种检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备筛查急性胰腺炎患者的试剂盒中的应用，LPL氨基酸突变为LPL p.Y329S。本发明还公开了一种检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备筛查高甘油三酯血症患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备评估高脂血症、急性胰腺炎或高甘油三酯血症的易感性的试剂盒中的应用。根据本发明，能够提供新的高脂血症的致病基因位点或高脂血症高风险的突变位点，有助于高脂血症的诊断、治疗与预防。

公开(公告)号：CN115109789B

公开(公告)日：2023-03-24

申请号：CN202210706980.1

申请日：2022-06-21

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 陈丽 ,  侯新国 ,  蒋玲 ,  刘福强 ,  孙玉静 ,  张晓黎 ,  王川

IPC: C12N15/55 ,  C12N9/20 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本公开描述了一种检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查高脂血症患者的试剂盒中的应用，LPL基因突变为LPL c.986A>C。本发明还公开了一种检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备筛查高脂血症患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查急性胰腺炎患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查高甘油三酯血症患者的试剂盒中的应用以及检测样本中LPL基因突变的试剂在评估高脂血症、急性胰腺炎或高甘油三酯血症的易感性的试剂盒中的应用。根据本发明，能够提供新的高脂血症的致病基因位点或高脂血症高风险的突变位点，有助于高脂血症的诊断、治疗与预防。

公开(公告)号：CN115109789A

公开(公告)日：2022-09-27

申请号：CN202210706980.1

申请日：2022-06-21

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 陈丽 ,  侯新国 ,  蒋玲 ,  刘福强 ,  孙玉静 ,  张晓黎 ,  王川

IPC: C12N15/55 ,  C12N9/20 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本公开描述了一种检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查高脂血症患者的试剂盒中的应用，LPL基因突变为LPL c.986A>C。本发明还公开了一种检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备筛查高脂血症患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查急性胰腺炎患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查高甘油三酯血症患者的试剂盒中的应用以及检测样本中LPL基因突变的试剂在评估高脂血症、急性胰腺炎或高甘油三酯血症的易感性的试剂盒中的应用。根据本发明，能够提供新的高脂血症的致病基因位点或高脂血症高风险的突变位点，有助于高脂血症的诊断、治疗与预防。

公开(公告)号：CN114015707A

公开(公告)日：2022-02-08

申请号：CN202111354913.X

申请日：2021-11-16

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 陈丽 ,  侯新国 ,  蒋玲 ,  刘福强 ,  孙玉静 ,  张晓黎 ,  王川

IPC: C12N15/55 ,  C12N9/20 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种高脂血症伴随反复急性胰腺炎的LPL新位点突变基因及应用，属于生物医药技术领域，所述LPL突变基因的核苷酸序列为野生型LPL蛋白基因的核苷酸序列的第986位由A突变为C，野生型LPL蛋白基因的序列如SEQ No.1所示。LPL突变基因编码的LPL突变体多肽，为由野生型LPL蛋白基因编码的如SEQ No.2所示的氨基酸序列的第329位由酪氨酸替换为丝氨酸，检测高甘油三酯血症或急性胰腺炎LPL突变基因的试剂盒。本发明提供一种新的分离的家族性高甘油三酯血症或急性胰腺炎的LPL突变基因，进一步诠释了LPL突变致酶活性下降的机制，为家族性高甘油三酯血症或急性胰腺炎的治疗疗效及动态观察提供了充分的依据。

公开(公告)号：CN118421783A

公开(公告)日：2024-08-02

申请号：CN202410590834.6

申请日：2023-05-16

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 孙玉静 ,  刘媛 ,  蒋玲 ,  张晓黎

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本公开描述了一种筛查低磷佝偻病伴高钙尿症患者的产品，包括检测样本中SLC34A3基因变异的试剂，SLC34A3基因变异为SLC34A3c.1336‑2A>G，SLC34A3基因变异是指SLC34A3基因的DNA序列编码区第1336位往前2位的A碱基被G碱基取代。根据本公开，能够提供新的低血磷性佝偻病/骨软化症的致病基因位点或低血磷性佝偻病/骨软化症高风险的突变位点，有助于低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断、治疗与预防。

公开(公告)号：CN117025747B

公开(公告)日：2024-04-09

申请号：CN202310551051.2

申请日：2023-05-16

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 陈丽 ,  侯新国 ,  蒋玲 ,  孙玉静 ,  刘媛

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本公开描述了一种检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备筛查低血磷性佝偻病/骨软化症患者的产品的应用，其特征在于，所述SLC34A3基因变异为SLC34A3 c.1336‑2A>G。本发明还公开了一种检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备评估低血磷性佝偻病/骨软化症的易感性的产品的应用，所述SLC34A3基因变异为SLC34A3 c.1336‑2A>G。根据本公开，能够提供新的低血磷性佝偻病/骨软化症的致病基因位点或低血磷性佝偻病/骨软化症高风险的突变位点，有助于低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断、治疗与预防。

公开(公告)号：CN117025747A

公开(公告)日：2023-11-10

申请号：CN202310551051.2

申请日：2023-05-16

Applicant: 山东大学齐鲁医院

Inventor： 陈丽 ,  侯新国 ,  蒋玲 ,  孙玉静 ,  刘媛

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本公开描述了一种检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备筛查低血磷性佝偻病/骨软化症患者的产品的应用，其特征在于，所述SLC34A3基因变异为SLC34A3 c.1336‑2A>G。本发明还公开了一种检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备评估低血磷性佝偻病/骨软化症的易感性的产品的应用，所述SLC34A3基因变异为SLC34A3 c.1336‑2A>G。根据本公开，能够提供新的低血磷性佝偻病/骨软化症的致病基因位点或低血磷性佝偻病/骨软化症高风险的突变位点，有助于低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断、治疗与预防。