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公开(公告)号：CN117402960A
公开(公告)日：2024-01-16
申请号：CN202311419598.3
申请日：2023-10-30
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了NR3C1基因BclⅠ位点多态性在新生儿难治性脓毒性休克评估中的应用。本发明发现NR3C1基因BclⅠ位点多态性可用于评估新生儿脓毒性休克严重程度；进一步地，NR3C1基因BclⅠ位点多态性可用于评估新生儿难治性脓毒性休克患病风险和预后情况，与NR3C1基因BclⅠ位点G等位基因相比，NR3C1基因BclⅠ位点C等位基因的患儿发展为难治性脓毒性休克的风险更高，预后更差。本发明为评估新生儿脓毒性休克的严重程度及患儿发展为难治性脓毒性休克的风险提供了新的特异性指标，为难治脓毒性休克提供早期预警，以及为临床新生儿脓毒性休克的治疗方案的制定提供指导。
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公开(公告)号：CN106282384A
公开(公告)日：2017-01-04
申请号：CN201610878229.4
申请日：2016-09-30
申请人： 广东省妇幼保健院
摘要： 本发明公开了一种检测22q11.2微缺失的特异性引物、探针、检测试剂盒及方法。本发明设计用于针对目标基因TBX1和内参基因RPP30的特异性引物和探针，通过微滴式数字PCR技术结合Taqman技术，将22q11.2 DS患者从先天性心脏病患儿中筛选出来。本发明的检测方法可以高通量、自动化检测22q11.2微缺失，降低了检测成本，并且结果准确，可以实现快速检测，适用于大规模的新生儿筛查，对临床的治疗、手术以及预后都具有指导作用，也可用于产前筛查达到优生优育的目的。
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公开(公告)号：CN113755568A
公开(公告)日：2021-12-07
申请号：CN202110987195.3
申请日：2021-08-26
申请人： 广东省妇幼保健院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用。该引物探针如SEQ ID NO.1～4所示。本发明实现了利用一对引物和两条探针就可检测出所有α珠蛋白基因拷贝数缺失和重复类型，且能保证较高的有效液滴数生成，从而保证结果的准确性和稳定性。本发明不需要细胞培养，所需样本量少；检测周期短，整个检测过程可以在4个小时内完成；自动化程度高，重复性好，操作简单；具有灵敏度高、准确度高以及通量高等特点。
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公开(公告)号：CN112608991A
公开(公告)日：2021-04-06
申请号：CN202011516169.4
申请日：2020-12-21
申请人： 广东省妇幼保健院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开一种检测Prader‑Willi综合征/Angelman综合征的qMS‑PCR试剂盒。该试剂盒包括用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针、用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针；引物对中的上游引物5’端连接有能够与PCR目的片段形成茎环结构的自身封闭序列。5’端设置独特的自身互补序列的甲基化引物与非特异性结合至非甲基化序列模板上时，该序列能够与模板上的非甲基化序列完全结合并自延伸，进而阻断非特异性扩增，大大提升甲基化转化序列的扩增效率，产生的taqman探针水解信号Ct值更能准确判断SNRPN的甲基化状态。
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公开(公告)号：CN112608991B
公开(公告)日：2023-12-12
申请号：CN202011516169.4
申请日：2020-12-21
申请人： 广东省妇幼保健院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开一种检测Prader‑Willi综合征/Angelman综合征的qMS‑PCR试剂盒。该试剂盒包括用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针、用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针；引物对中的上游引物5’端连接有能够与PCR目的片段形成茎环结构的自身封闭序列。5’端设置独特的自身互补序列的甲基化引物与非特异性结合至非甲基化序列模板上时，该序列能够与模板上的非甲基化序列完全结合并自延伸，进而阻断非特异性扩增，大大提升甲基化转化序列的扩增效率，产生的taqman探针水解信号Ct值更能准确判断SNRPN(56)对比文件Hung et al..Quantitative andQualitative Analyses of the SNRPN GeneUsing Real-Time PCR with Melting CurveAnalysis《.The Journal of MolecularDiagnostics》.2011,第13卷(第6期),第609-613页.
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公开(公告)号：CN116970685A
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202310230859.0
申请日：2023-03-11
IPC分类号： C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12Q1/6883
摘要： 本发明提供同时检测一个靶基因上两个突变位点的qPCR试剂盒及其方法，所述试剂盒包括扩增每个所述突变位点的正向引物和反向引物、两条Tag序列引物，分别用于一个所述突变位点单引物扩增，所述Tag序列引物是在所述正向引物或所述反向引物一端添加Tag序列；每个突变位点的野生型分子信标和突变型分子信标。本发明针对一个基因的二个突变位点设计特异引物和分子信标，并且通过常规引物结合带Tag的高Tm引物制备单链靶标与分子信标杂交，高效检测突变位点的基因型，灵敏度和特异性均良好，以解决新生儿干血片样本中核酸浓度低的检测灵敏度的问题。
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公开(公告)号：CN113755568B
公开(公告)日：2023-09-15
申请号：CN202110987195.3
申请日：2021-08-26
申请人： 广东省妇幼保健院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用。该引物探针如SEQ ID NO.1～4所示。本发明实现了利用一对引物和两条探针就可检测出所有α珠蛋白基因拷贝数缺失和重复类型，且能保证较高的有效液滴数生成，从而保证结果的准确性和稳定性。本发明不需要细胞培养，所需样本量少；检测周期短，整个检测过程可以在4个小时内完成；自动化程度高，重复性好，操作简单；具有灵敏度高、准确度高以及通量高等特点。
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公开(公告)号：CN107236793B
公开(公告)日：2021-08-17
申请号：CN201710399547.7
申请日：2017-05-31
申请人： 广东省妇幼保健院
IPC分类号： C12Q1/689 , C12Q1/6851 , C12Q1/04 , C12N15/11 , C12R1/15
摘要： 本发明公开了一种棒状杆菌属细菌和克氏棒状杆菌多重荧光定量PCR引物、探针、试剂盒和检测方法。本发明针对棒状杆菌属细菌23S rRNA基因及克氏棒状杆菌16S rRNA基因序列，设计特异性引物和探针，利用多重荧光定量PCR，鉴定生物样本中是否存在棒状杆菌属细菌及克氏棒状杆菌感染，对临床的针对性选择抗生素使用具有重要指导作用，合理的抗生素使用可有效缩短肉芽肿性乳腺炎的病程、避免手术切除乳腺组织，极大减轻患者生理和心理创伤，对肉芽肿性乳腺炎的临床诊治提供病因学依据。
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公开(公告)号：CN104531852A
公开(公告)日：2015-04-22
申请号：CN201410767859.5
申请日：2014-12-12
申请人： 广东省妇幼保健院
摘要： 本发明公开一种锁核酸增敏的检测MTHFR基因C677T突变的探针及引物、试剂盒和检测方法。本发明利用锁核酸能灵活修饰TaqMan探针的特点，在检测MTHFR基因C677T突变的探针的合适的位置上进行锁核酸修饰，以增加探针的特异性。采用上述锁核酸增敏的检测MTHFR基因C677T突变的探针和引物对步骤(1)得到的样本基因组DNA进行荧光定量PCR扩增，测出野生型探针的Ct值和突变型探针的Ct值；设定Ct值在小于35个循环数为检出阳性；则只有野生型探针检出阳性的样本为野生纯合型CC；只有突变型探针检出阳性的为突变纯合型TT；而野生型探针和突变型探针都检出阳性的为CT杂合子。
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公开(公告)号：CN107236793A
公开(公告)日：2017-10-10
申请号：CN201710399547.7
申请日：2017-05-31
申请人： 广东省妇幼保健院
CPC分类号： C12Q1/689 , C12Q1/6851 , C12Q2600/16 , C12Q2563/107 , C12Q2537/143 , C12Q2531/113
摘要： 本发明公开了一种棒状杆菌属细菌和克氏棒状杆菌多重荧光定量PCR引物、探针、试剂盒和检测方法。本发明针对棒状杆菌属细菌23S rRNA基因及克氏棒状杆菌16S rRNA基因序列，设计特异性引物和探针，利用多重荧光定量PCR，鉴定生物样本中是否存在棒状杆菌属细菌及克氏棒状杆菌感染，对临床的针对性选择抗生素使用具有重要指导作用，合理的抗生素使用可有效缩短肉芽肿性乳腺炎的病程、避免手术切除乳腺组织，极大减轻患者生理和心理创伤，对肉芽肿性乳腺炎的临床诊治提供病因学依据。
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