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公开(公告)号：CN116004807B
公开(公告)日：2023-11-03
申请号：CN202211694930.2
申请日：2022-12-28
申请人： 广州凯普医药科技有限公司 , 济南凯普医学检验实验室有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种UGT1A1基因多位点扩增引物组、试剂盒及检测方法。本发明提供的一种UGT1A1基因多位点扩增引物组，包括如下引物组的混合物：如SEQ ID NO.1‑12所示；上述的引物组的混合物可以在同一PCR反应体系中进行多重PCR扩增，UGT1A1基因的不同位点均能得到充分的扩增，利用该充分扩增的产物，能够准确的、高灵敏度的进行UGT1A1基因的不同位点的突变检测，且采用多重PCR扩增，通量高，快速简单成本低。
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公开(公告)号：CN116004807A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211694930.2
申请日：2022-12-28
申请人： 广州凯普医药科技有限公司 , 济南凯普医学检验实验室有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种UGT1A1基因多位点扩增引物组、试剂盒及检测方法。本发明提供的一种UGT1A1基因多位点扩增引物组，包括如下引物组的混合物：如SEQ ID NO.1‑12所示；上述的引物组的混合物可以在同一PCR反应体系中进行多重PCR扩增，UGT1A1基因的不同位点均能得到充分的扩增，利用该充分扩增的产物，能够准确的、高灵敏度的进行UGT1A1基因的不同位点的突变检测，且采用多重PCR扩增，通量高，快速简单成本低。
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公开(公告)号：CN116287217B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202310378161.3
申请日：2023-04-11
申请人： 广州凯普医药科技有限公司 , 南京凯普医学检验实验室有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12Q1/6837 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种检测结节性硬化症基因突变的试剂盒，属于临床检测技术领域。该试剂盒包括固定有特异性结合基因突变位点和对应的正常位点的探针的基因芯片和标记的用于扩增基因突变位点的引物；TSC1基因的突变位点包括c.1960C＞T、c.1907_1908del、c.1888_1891del、c.1680_1702del、c.1579C＞T、c.1525C＞T和c.1498C＞T；TSC2基因的突变位点包括c.4174C＞T、c.4258_4261del和c.4375C＞T。该试剂盒操作简便，分辨率高且重复性好，可同时检出TSC1、TSC2基因突变位点的突变，极大提高检测特异性，降低成本。
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公开(公告)号：CN116287217A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310378161.3
申请日：2023-04-11
申请人： 广州凯普医药科技有限公司 , 南京凯普医学检验实验室有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12Q1/6837 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种检测结节性硬化症基因突变的试剂盒，属于临床检测技术领域。该试剂盒包括固定有特异性结合基因突变位点和对应的正常位点的探针的基因芯片和标记的用于扩增基因突变位点的引物；TSC1基因的突变位点包括c.1960C＞T、c.1907_1908del、c.1888_1891del、c.1680_1702del、c.1579C＞T、c.1525C＞T和c.1498C＞T；TSC2基因的突变位点包括c.4174C＞T、c.4258_4261del和c.4375C＞T。该试剂盒操作简便，分辨率高且重复性好，可同时检出TSC1、TSC2基因突变位点的突变，极大提高检测特异性，降低成本。
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公开(公告)号：CN117965713A
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202311501888.2
申请日：2023-11-10
申请人： 广州凯普医药科技有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司 , 青岛凯普医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用。本发明所述引物和探针组合是针对SLC22A5基因上的16种常见致病突变位点，通过设计和反复的优化得到。在此基础上，本发明利用组合中的探针，制备得到了用于检测所述SLC22A5基因16种致病突变的基因芯片，结合修饰有生物素的引物，实现了SLC22A5基因致病突变位点的可视化检测，使得检测结果的呈现更为简洁、易读懂，降低了判读的复杂性。利用本发明所述引物和探针组合，还可以明确分辨出检测的突变位点是纯合还是杂合，具有较高的检测特异性，有助于对原发性肉碱缺乏症的筛查和鉴别。
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公开(公告)号：CN117965713B
公开(公告)日：2024-08-06
申请号：CN202311501888.2
申请日：2023-11-10
申请人： 广州凯普医药科技有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司 , 青岛凯普医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用。本发明所述引物和探针组合是针对SLC22A5基因上的16种常见致病突变位点，通过设计和反复的优化得到。在此基础上，本发明利用组合中的探针，制备得到了用于检测所述SLC22A5基因16种致病突变的基因芯片，结合修饰有生物素的引物，实现了SLC22A5基因致病突变位点的可视化检测，使得检测结果的呈现更为简洁、易读懂，降低了判读的复杂性。利用本发明所述引物和探针组合，还可以明确分辨出检测的突变位点是纯合还是杂合，具有较高的检测特异性，有助于对原发性肉碱缺乏症的筛查和鉴别。
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