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公开(公告)号：CN119462883A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411376022.8
申请日：2024-09-29
Applicant: 广州国家实验室
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , A01K67/0275
Abstract: 本发明属于生物技术领域，具体涉及Cacna1h突变体及其应用。本发明首次公开了Cacna1h蛋白突变体，该突变体与野生型Cacna1h蛋白相比，存在如下突变：p.S1436P；该突变体与气道狭窄相关，可以作为气道狭窄的诊治靶点，通过检测该突变体可以对气道狭窄进行诊断、监测、疗效评估、或预后评估，通过将该突变体逆转为野生型可以达到防治气道狭窄的效果；并且该突变体可用于构建气道狭窄动物模型，与传统方法中的基因大片段删除，其更符合人体基因突变方式，得到的动物模型更符合人体疾病的动物疾病模型。
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