公开(公告)号：CN115044590A

公开(公告)日：2022-09-13

申请号：CN202210771636.0

申请日：2022-06-30

申请人： 昆明理工大学

发明人： 旦菊花 ,  罗瑛 ,  张硕杰 ,  苏文华 ,  王露林 ,  谢晓丽 ,  刘静 ,  吴晓明 ,  贾舒婷 ,  唐文如 ,  盛苗苗 ,  周若宇

IPC分类号： C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，属于生物技术领域。本发明通过实验发现：经超声心动图观察到携带p53N236S突变的小鼠心脏左室后壁和室间隔增厚，离体心重/胫骨长度比值升高，提示p53基因突变小鼠心脏出现了心肌肥厚表型；本发明首次揭示了p53基因突变在调控肥厚型心肌病发病中的新功能，这一发现为突变p53在肥厚型心肌病发病过程中的作用提供新思路和研究方向，为肥厚型心肌病治疗提供新的作用靶点，也为肥厚型心肌病的治疗提供了新的策略。

公开(公告)号：CN115044590B

公开(公告)日：2023-08-15

申请号：CN202210771636.0

申请日：2022-06-30

申请人： 昆明理工大学

发明人： 旦菊花 ,  罗瑛 ,  张硕杰 ,  苏文华 ,  王露林 ,  谢晓丽 ,  刘静 ,  吴晓明 ,  贾舒婷 ,  唐文如 ,  盛苗苗 ,  周若宇

IPC分类号： C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，属于生物技术领域。本发明通过实验发现：经超声心动图观察到携带p53N236S突变的小鼠心脏左室后壁和室间隔增厚，离体心重/胫骨长度比值升高，提示p53基因突变小鼠心脏出现了心肌肥厚表型；本发明首次揭示了p53基因突变在调控肥厚型心肌病发病中的新功能，这一发现为突变p53在肥厚型心肌病发病过程中的作用提供新思路和研究方向，为肥厚型心肌病治疗提供新的作用靶点，也为肥厚型心肌病的治疗提供了新的策略。