公开(公告)号：CN116334223A

公开(公告)日：2023-06-27

申请号：CN202310191647.6

申请日：2023-03-02

申请人： 武汉大学

发明人： 田剑波 ,  缪小平 ,  张铭 ,  谌灿 ,  鲁泽群

IPC分类号： C12Q1/6886

摘要： 本发明涉及可变剪接功能性位点rs61746794的检测试剂在制备结直肠癌辅助诊断试剂盒中的应用，本发明从分子生物学及基因诊断水平上，提供了筛选结直肠癌高危人群的技术方法。基于我们前期通过结直肠癌sQTLs遗传图谱显示，rs61746794位点与中国人群的结直肠癌易感性相关。通过针对rs61746794位点进行引物和探针设计，能够依靠荧光定量PCR，即可对正常人群进行rs61746794危险位点的检测，从而鉴别结直肠癌的高危人群，辅助结直肠癌早期筛查及诊断，该技术方法设计巧妙、简易可行、结果准确可靠，有助于临床上对该类人群进行结直肠癌筛查和早期干预。

公开(公告)号：CN115820845B

公开(公告)日：2023-08-04

申请号：CN202210776014.7

申请日：2022-07-02

申请人： 武汉大学

发明人： 田剑波 ,  缪小平 ,  李斌 ,  谌灿 ,  朱颖 ,  李艳敏

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及一种与结直肠癌诊断相关的多聚腺苷酸化功能位点标记及其应用，该功能位点标记为rs1020670。经大规模人群数据以及生物功能学实验证实，rs1020670(C>G)位点通过促进靶基因DNM1L的3'UTR缩短而增加其mRNA稳定性，促进癌细胞增殖，最终导致个体结直肠癌患病风险增加。我们通过针对rs1020670位点进行巧妙的引物和探针设计，能够依靠荧光定量PCR，即可对正常人群进行rs1020670变异的检测，从而鉴别结直肠癌的高危人群，辅助结直肠癌患者的诊断。本发明的方法对于评估结直肠癌的患病风险提供了帮助，有助于临床上对该类人群进行结直肠癌筛查和早期干预。

公开(公告)号：CN116334223B

公开(公告)日：2023-12-22

申请号：CN202310191647.6

申请日：2023-03-02

申请人： 武汉大学

发明人： 田剑波 ,  缪小平 ,  张铭 ,  谌灿 ,  鲁泽群

IPC分类号： C12Q1/6886

摘要： 本发明涉及可变剪接功能性位点rs61746794的检测试剂在制备结直肠癌辅助诊断试剂盒中的应用，本发明从分子生物学及基因诊断水平上，提供了筛选结直肠癌高危人群的技术方法。基于我们前期通过结直肠癌sQTLs遗传图谱显示，rs61746794位点与中国人群的结直肠癌易感性相关。通过针对rs61746794位点进行引物和探针设计，能够依靠荧光定量PCR，即可对正常人群进行rs61746794危险位点的检测，从而鉴别结直肠癌的高危人群，辅助结直肠癌早期筛查及诊断，该技术方法设计巧妙、简易可行、结果准确可靠，有助于临床上对该类人群进行结直肠癌筛查和早期干预。

公开(公告)号：CN115820845A

公开(公告)日：2023-03-21

申请号：CN202210776014.7

申请日：2022-07-02

申请人： 武汉大学

发明人： 田剑波 ,  缪小平 ,  李斌 ,  谌灿 ,  朱颖 ,  李艳敏

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及一种与结直肠癌诊断相关的多聚腺苷酸化功能位点标记及其应用，该功能位点标记为rs1020670。经大规模人群数据以及生物功能学实验证实，rs1020670(C>G)位点通过促进靶基因DNM1L的3'UTR缩短而增加其mRNA稳定性，促进癌细胞增殖，最终导致个体结直肠癌患病风险增加。我们通过针对rs1020670位点进行巧妙的引物和探针设计，能够依靠荧光定量PCR，即可对正常人群进行rs1020670变异的检测，从而鉴别结直肠癌的高危人群，辅助结直肠癌患者的诊断。本发明的方法对于评估结直肠癌的患病风险提供了帮助，有助于临床上对该类人群进行结直肠癌筛查和早期干预。