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发明公开
检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒审中-实审

公开(公告)号：CN114908155A

公开(公告)日：2022-08-16

申请号：CN202210601821.5

申请日：2022-05-30

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 罗红玉 , 潘迪 , 王融 , 白丹阳

IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11

摘要： 一种检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒及方法，试剂盒包括用于扩增SNP位点的引物，SNP位点位于家族性高胆固醇血症相关基因、药物的用药指导基因中的至少一种；试剂盒还包括延伸引物，用于在PCR扩增后的产物的SNP位点上延伸1个碱基；家族性高胆固醇血症相关基因包括LDLR基因、APOB基因中的至少一种；药物包括他汀类药物；药物的用药指导基因包括APOE基因、SLCO1B1基因中的至少一种。本发明开发了针对家族性高胆固醇血症中国人群中常见的突变热点和他汀类用药指导位点的检测试剂盒，可对高危人群进行大规模筛查，并且还可以做到筛查和用药零延迟，实现早筛早诊早治。