公开(公告)号：CN116206680A

公开(公告)日：2023-06-02

申请号：CN202310204987.8

申请日：2023-03-06

申请人： 聊城大学

发明人： 董金新 ,  袁甜婷 ,  亓民勇 ,  姜华 ,  贾保先 ,  张童 ,  赵祖耀 ,  周梦娇

IPC分类号： G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G06F18/2413 ,  G06F18/15

摘要： 一种检测串联重复区域的方法、装置、设备及储存介质，其方法包括：从缺失值和N位置处理后的基因组序列中提取读对深度和映射质量；校正GC偏差处理所述读对深度后，与所述映射质量经平滑去噪处理和标准化处理；经分类处理后得到异常点，筛选所述异常点，得到粗糙的串联重复区域；所述粗糙的串联重复区域经分裂读对方法和成对末端映射方法处理，得到细化的串联重复区域。该方法能够消除由于测序误差、映射误差和GC含量偏差等噪声造成的影响，使读对深度和映射质量分布均衡；且能够在低覆盖度和低肿瘤纯度情况下，将串联重复区域做进一步细化，从而获得更高准确度的串联重复区域。

公开(公告)号：CN115331731A

公开(公告)日：2022-11-11

申请号：CN202211000615.5

申请日：2022-08-19

申请人： 聊城大学

发明人： 姜华 ,  张童 ,  董金新 ,  赵祖耀 ,  周梦娇 ,  袁甜婷

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B40/00 ,  G16B30/10

摘要： 本发明公开了一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质，属于基因工程技术领域。所述方法包括：将基因组划分为基因组箱，生成基因组的信息配置文件，信息配置文件包括：各基因组箱的读深信号和比对质量；根据信息配置文件对基因组进行全局分割，并对全局分割后的至少部分基因组进行局部分割，获得基因片段以及基因片段的读深信号和比对质量；将基因片段的读深信号和比对质量作为分类特征，计算基因片段的异常分数，识别基因组的拷贝数变异区域。本发明实施例公开的检测方法可提高拷贝数变异检测的敏感性，在检测低幅度拷贝数变异方面有效、可靠。