SELENOO基因突变体及其应用
    1.
    发明公开

    公开(公告)号:CN116218862A

    公开(公告)日:2023-06-06

    申请号:CN202310039393.6

    申请日:2023-01-11

    摘要: 本发明属于生物技术领域,具体涉及SELENOO基因突变体及其应用。本发明具体提供了一种非综合征型听力损失相关的SELENOO突变基因、核酸、蛋白质及其应用。本发明所提供的突变基因与野生型SELENOO基因相比,具有c.1741A>G突变。本发明所提供的突变基因是非综合征型听力损失的一种新的致病变异,通过检测该基因致病变异在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患有非综合征型耳聋,该致病变异位点的发现,进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点,以及新的检测方法和途径。

    SELENOO基因突变体及其应用

    公开(公告)号:CN116218862B

    公开(公告)日:2024-01-30

    申请号:CN202310039393.6

    申请日:2023-01-11

    摘要: 本发明属于生物技术领域,具体涉及SELENOO基因突变体及其应用。本发明具体提供了一种非综合征型听力损失相关的SELENOO突变基因、核酸、蛋白质及其应用。本发明所提供的突变基因与野生型SELENOO基因相比,具有c.1741A>G突变。本发明所提供的突变基因是非综合征型听力损失的一种新的致病变异,通过检测该基因致病变异在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患有非综合征型耳聋,该致病变异位点的发现,进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点,以及新的检测方法和途径。

    一种耳科临床用治疗辅助装置

    公开(公告)号:CN113730778A

    公开(公告)日:2021-12-03

    申请号:CN202111179966.2

    申请日:2021-10-11

    发明人: 李兴程 陈蓓 卢伟

    IPC分类号: A61M31/00 A61F11/00

    摘要: 本发明涉及一种耳科临床用治疗辅助装置,包括耳罩和药棉,耳罩前壁上开设有施药口,耳罩前壁上转动连接有轴线沿横向设置的第一转轴,第一转轴上套装有旋钮,耳罩前壁上转动连接有轴线沿横向设置的第二转轴,第一转轴和第二转轴经齿轮副传动,第一转轴上套装有第一轧辊和第二轧辊,第二转轴上套装有第三轧辊,第一转轴上设有位于第一轧辊和第二轧辊之间的套环,套环的内径大于第一转轴的直径,耳罩前壁上竖向滑动连接有置于套环正上方的竖杆,竖杆上套设有推簧,推簧一端与竖杆连接,推簧另一端与耳罩连接,推簧给竖杆竖直向下的推力,竖杆下端滚动连接有滚珠,滚珠与套环滚动接触,耳罩前壁上设有自动夹紧机构,自动夹紧机构位于套环后侧。

    一种平衡内压耳道清洗装置

    公开(公告)号:CN112316236A

    公开(公告)日:2021-02-05

    申请号:CN202011138144.5

    申请日:2020-10-22

    发明人: 李兴程 程蓓 卢伟

    IPC分类号: A61M3/00 A61M3/02

    摘要: 本发明涉及一种平衡内压耳道清洗装置,以解决现有装置易对耳底器官和组织产生二次伤害的问题,使清洗过程中耳内压力处于相对稳定状态,同时使清洗液无法进入耳底部位,防止冲击损伤、噪音干扰和后续感染,其方案包括直管和置于直管外围的套管,套管与直管之间形成夹层;夹层内有与直管同轴滑动连接的活塞,活塞的外缘面与所述管套的内缘面滑动密封接触;夹层内有置于活塞右侧的拉簧;直管上有置于夹层内并置于活塞右侧的凸台;直管的左端与套管的左端经弹性套连接,弹性套与活塞左侧夹层之间经气孔连通;套管上有连通夹层与外界的若干喷头,还包括与夹层连通的进流口。