公开(公告)号：CN112063713A

公开(公告)日：2020-12-11

申请号：CN202010905009.2

申请日：2020-09-01

申请人： 重庆医科大学附属第二医院 ,  周希瑗 ,  刘丹宁 ,  郑政

发明人： 周希瑗 ,  刘丹宁 ,  郑政 ,  李薇薇 ,  黄子珊 ,  余涛 ,  陈琳 ,  何俐莹

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种用于视网膜母细胞瘤基因突变筛查的探针组，该探针组覆盖视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域；覆盖420个基因突变位置检测。本发明还公开了一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒，包括视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域测序探针组。该试剂盒以第二代高通量测序平台为依托，筛选与视网膜母细胞瘤相关的31个基因，能够更加精准的评估视网膜母细胞瘤基因突变情况，能够节省时间与人力成本，具有节省临床时间，急速周期，和高性价比的特性。