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公开(公告)号：CN113862305A
公开(公告)日：2021-12-31
申请号：CN202111091966.7
申请日：2021-09-17
申请人： 首都医科大学附属北京友谊医院 , 中国食品药品检定研究院
IPC分类号： C12N15/89 , C12N15/55 , C12N15/113 , A01K67/027 , C12Q1/6888
摘要： 本发明公开了一种ATP7B基因敲除小鼠模型的构建方法。利用CRISPR‑Cas9基因敲除技术，敲除ATP7B基因第2外显子。ATP7B基因敲除后的小鼠均表现为明显的肝脏铜离子淤积等人WD患者临床表现。本发明构建的模拟人WD疾病的小鼠模型，该模型稳定性强且遗传稳定，与人类WD疾病表现类似，可为进一步研究WD发病机制以及基因治疗提供经济、简单、可靠的动物模型。
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公开(公告)号：CN110144393A
公开(公告)日：2019-08-20
申请号：CN201910265716.7
申请日：2019-04-03
申请人： 首都医科大学附属北京友谊医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6837 , C40B40/06 , C12N15/11
摘要： 本发明公开一种检测ATP7B基因常见突变的试剂盒及基因芯片，涉及生物检测鉴定领域。所述试剂盒包括用于检测ATP7B基因的28个常见突变位点的探针，以及针对所述常见突变位点的多重不对称PCR引物对；所述基因芯片，包括如上所述的引物和探针，所述探针固定在固相载体上。本发明可简单快速检测中国人群ATP7B基因的28个常见突变位点，进行较高通量的人群突变检测。
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公开(公告)号：CN109750098A
公开(公告)日：2019-05-14
申请号：CN201910085111.X
申请日：2019-01-29
申请人： 首都医科大学附属北京友谊医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6844
摘要： 本发明公开一种ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒及检测方法，涉及生物检测鉴定领域。所述试剂盒包括分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行MLPA基因大片段缺失检测用的探针对及通用引物对；此外本发明还提供利用如上所述的探针对及通用引物对进行MLPA基因大片段缺失检测的检测方法。本发明提供的试剂盒及检测方法简单，成本低廉，可用于快速检测ATP7B基因大片段缺失突变。
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公开(公告)号：CN109750098B
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN201910085111.X
申请日：2019-01-29
申请人： 首都医科大学附属北京友谊医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6844
摘要： 本发明公开一种ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒及检测方法，涉及生物检测鉴定领域。所述试剂盒包括分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行MLPA基因大片段缺失检测用的探针对及通用引物对；此外本发明还提供利用如上所述的探针对及通用引物对进行MLPA基因大片段缺失检测的检测方法。本发明提供的试剂盒及检测方法简单，成本低廉，可用于快速检测ATP7B基因大片段缺失突变。
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公开(公告)号：CN110144393B
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN201910265716.7
申请日：2019-04-03
申请人： 首都医科大学附属北京友谊医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6837 , C40B40/06 , C12N15/11
摘要： 本发明公开一种检测ATP7B基因常见突变的试剂盒及基因芯片，涉及生物检测鉴定领域。所述试剂盒包括用于检测ATP7B基因的28个常见突变位点的探针，以及针对所述常见突变位点的多重不对称PCR引物对；所述基因芯片，包括如上所述的引物和探针，所述探针固定在固相载体上。本发明可简单快速检测中国人群ATP7B基因的28个常见突变位点，进行较高通量的人群突变检测。
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