公开(公告)号：EP0126544A2

公开(公告)日：1984-11-28

申请号：EP84302559.4

申请日：1984-04-13

申请人： HOWARD HUGHES MEDICAL INSTITUTE

发明人： Woo, Savio L.C. ,  Thirumalachary, T. Chandra c/o T. Venkata Varadan ,  Lidsky, Alan S. ,  Robson, Kathryn J.H. Nuffield Department of

IPC分类号： C12N15/00 ,  C12Q1/68 ,  C12N1/20

CPC分类号： C12N9/0071 ,  C12Q1/683 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172 ,  C12Y114/16001

摘要： Described are phenylalanine hydroxylase cDNA clones, methods of their production, and the use of these clones in the diagnosis of the human genetic disorder, classical phenylketonuria (PKU), a hereditary disorder in phenylalanine metabolism that causes permanent mental retardation in humans, and the identification of heterozygous trait carriers.

摘要翻译： 描述的是苯丙氨酸羟化酶的cDNA克隆，它们的生产的方法，以及在人类遗传病症的诊断中使用合成的克隆，古典苯丙酮尿症（PKU），苯丙氨酸代谢遗传病症在人类中做的原因永久智力低下，以及识别 杂合子基因携带者。

公开(公告)号：EP0161788A1

公开(公告)日：1985-11-21

申请号：EP85302481.8

申请日：1985-04-09

申请人： HOWARD HUGHES MEDICAL INSTITUTE

发明人： Woo, Savio L.C. ,  Thirumalachary, T. Chandra c/o T. Venkata Varadan ,  Lidsky, Alan S. ,  Robson, Kathryn J.H. Nuffield Department

IPC分类号： C12N15/00 ,  C12N9/02 ,  C12N1/20 ,  C12Q1/26 ,  C12Q1/68 ,  C12P19/34

CPC分类号： C12N9/0071 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172 ,  C12Y114/16001

摘要： Described are full-length human phenylalanine hydroxylase cDNA clones, human chromosomal phenylalanine hydroxylase genes and fragments thereof, methods of their production, and the use of these in the diagnosis of the human genetic disorder, classical phenylketonuria (PKU), a hereditary disorder in phenylalanine metabolism that causes permanent mental retardation in humans, and the identification of heterozygous trait carriers as well as other linking genetic disorders. The present invention makes possible mass screening for practically all PKU families.

摘要翻译： 描述的是全长人苯丙氨酸羟化酶的cDNA克隆，人染色体苯丙氨酸羟化酶基因和其片段，它们的生产，并在人类遗传病症的诊断中使用合成的，古典苯丙酮尿症（PKU），苯丙氨酸一种遗传性病症的方法 代谢做的原因在人类永久的精神发育迟滞，和杂合基因携带者的鉴定以及其他链接遗传性疾病。 本发明能够大规模筛查PKU几乎所有的家庭。