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公开(公告)号：JP2016511632A
公开(公告)日：2016-04-21
申请号：JP2015551935
申请日：2014-01-09
发明人： ワイ クン ロッサ チウ , ワイ クン ロッサ チウ , ユク ミン デニス ロー , ユク ミン デニス ロー , クワン チー チャン , クワン チー チャン , ペイヨン チャン , ペイヨン チャン , チュク イン ジャンディ ユイ , チュク イン ジャンディ ユイ
CPC分类号： G06F19/18
摘要： 胎児ゲノム中の微小増幅又は微小欠失を検出する方法、システム及び装置が本明細書に開示されている。一部の実施形態において、方法は、生体試料の複数のDNA断片のそれぞれについて配列タグを得ることと、配列タグのゲノム位置を決定することと、複数のゲノム領域のそれぞれにおけるDNAの密度が異常に高いか又は低いかを判断することと、異常に高い密度を有した連続するゲノム領域の集合を微小増幅と識別することと、異常に低い密度を有した連続するゲノム領域の集合を微小欠失と識別することと、を含む。生体試料は、胎児を宿した女性対象から無侵襲的に得られる血液試料であり得る。
摘要翻译： 检测在胎儿基因组微扩增或缺失小的方法，在本文中公开的系统和装置。 在一些实施方案中，该方法包括获得生物样品中每一个的多个DNA片段的序列标签，并确定在每个所述多个异常的基因组区域中的DNA的序列标签密度的基因组位置 并确定是否过高或过低，以及识别该组的基因组区域的连续的具有不寻常的高密度和精致的扩增，微缺乏组的基因组区域的连续的具有异常低的密度 包括识别流失，。 生物样品可以是来自女性受治疗者携带胎儿非侵入性地获得血液样品。
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公开(公告)号：JP2016511641A
公开(公告)日：2016-04-21
申请号：JP2015559600
申请日：2014-02-28
发明人： ユク ミン デニス ロー , ユク ミン デニス ロー , ロッサ ワイ クン チウ , ロッサ ワイ クン チウ , クワン チー チャン , クワン チー チャン , ペイヨン チャン , ペイヨン チャン , ボー イン ツイ , ボー イン ツイ
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/22
摘要： 妊娠している女性対象由来の試料を使って、妊娠関連障害を診断する、アレル比を決定する、血中の転写物に対する母体または胎児の貢献を決定する、および/または母体または胎児マーカーを同定するための方法を提供する。妊娠している女性対象における妊娠関連障害を診断するための遺伝子の使用も提供する。
摘要翻译： 识别与来自女性受试者怀孕的样品，诊断妊娠相关病症，以确定等位基因比例来确定的母体或针对血液转录胎儿和/或母体或胎儿标记物的贡献 提供了一种用于方法。 在女性受试者怀孕还提供诊断与妊娠有关的疾病使用的基因。
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公开(公告)号：JP2015536639A
公开(公告)日：2015-12-24
申请号：JP2015532250
申请日：2013-09-20
发明人： ワイ クン チウ ロッサ , ワイ クン チウ ロッサ , クワン チー チャン , クワン チー チャン , ユク−ミン デニス ロー , ユク−ミン デニス ロー , ミウ ファン ルン , ミウ ファン ルン , ペイヨン チャン , ペイヨン チャン , ワイ マン チャン , ワイ マン チャン
CPC分类号： C12Q1/6881 , C12Q1/6886 , C12Q2600/154
摘要： 系、方法、および装置は、種々の組織と試料のメチル化特性を決定し用いることができる。実施例を提供する。メチル化特性を、血漿メチル化(または、無細胞DNAをもった他の試料)と母体/患者のメチル化特性との比較に基づいて、胎児/腫瘍組織について推定することができる。試料がDNAの混合物を有する場合、組織特異的対立遺伝子を用いて胎児/腫瘍からDNAを特定し、その胎児/腫瘍組織についてメチル化特性を決定することができる。メチル化特性を用いて、胎児/腫瘍のゲノムにおけるコピー数変動を決定することができる。胎児についてのメチル化マーカーは、種々の技術によって特定されている。メチル化特性を、DNA断片のサイズ分布のサイズパラメーターを決定することによって決定し、サイズパラメーターに対する参照値を用いてメチル化レベルを決定することができる。加えて、メチル化レベルを用いてがんのレベルを決定することができる。【選択図】なし
摘要翻译： 系统，方法，和装置可用于确定各种组织和样品的甲基化特性。 为了提供实例。 基于母体/患者的甲基化特性的比较甲基特性，血浆甲基化（或具有无细胞DNA样品其它）可以被估计为胎儿/肿瘤组织。 如果样品具有使用组织特异性等位基因从胎儿/肿瘤鉴定DNA可以确定胎儿/肿瘤组织中的甲基化DNA的特性的混合物，。 使用甲基化的特性，因此能够确定在胎儿/肿瘤的基因组中的拷贝数变异。 胎儿甲基化标记是由多种技术鉴定。 甲基化的特性，通过确定的DNA片段的尺寸分布的尺寸参数来确定，因此能够确定使用用于尺寸参数的参考值的甲基化水平。 此外，有可能确定癌症使用甲基化水平的高低。 系统技术领域
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公开(公告)号：JP2014502155A
公开(公告)日：2014-01-30
申请号：JP2013541152
申请日：2011-11-30
发明人： ミン デニス ロー ユク , クワン チー チャン , クン ロッサ チュー ワイ , ペイヨン チャン
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Q2600/172 , G06F19/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , C12Q2545/114
摘要： 生物由来の生体試料中の遺伝子または分子異常を決定するシステム、装置、および方法を提供する。 細胞を含まないＤＮＡ断片を含む生体試料を分析して、例えば、腫瘍中の欠失および／または増幅による染色体領域の不平衡を同定する。 複数の遺伝子座を各染色体領域に使用する。 次いで、かかる不平衡を使用して、患者の癌を診断（スクリーニング）し、ならびに癌患者を予見するか、または患者における前悪性状態の存在を検出するか、もしくは進行をモニタリングすることができる。 不平衡の重症度ならびに不平衡を示す領域数を使用することもできる。 ゲノムの重複しない断片の系統的な分析によって、試料の一般的スクリーニング手段を提供することができる。 加えて、患者を経時的に検査し、１つもしくは複数の染色体領域のそれぞれの重症度および染色体領域数を追跡して、スクリーニングおよび予測を可能にし、ならびに（例えば治療後に）進行をモニタリングすることができる。
【選択図】図１０
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