公开(公告)号：JP2017519488A

公开(公告)日：2017-07-20

申请号：JP2016563812

申请日：2015-04-21

申请人： ナテラ, インコーポレイテッド ,  ナテラ, インコーポレイテッド

发明人： バビアーツ ジョシュア ,  バビアーツ ジョシュア ,  ポンピリウ コンスタンティン チューダー ,  ポンピリウ コンスタンティン チューダー ,  エー．ユーバンク レーン ,  エー．ユーバンク レーン ,  ゲメロス ジョージ ,  ゲメロス ジョージ ,  ミカー ヒル マシュー ,  ミカー ヒル マシュー ,  エサー キルキツラー フセイン ,  エサー キルキツラー フセイン ,  ラビノビッツ マシュー ,  ラビノビッツ マシュー ,  サカリヤ オヌール ,  サカリヤ オヌール ,  シグルヨンソン スティルミル ,  シグルヨンソン スティルミル ,  ジンマーマン ベルンハルト ,  ジンマーマン ベルンハルト

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/574

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2539/10 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2600/172 ,  G06F19/16 ,  G06F19/20 ,  G06F19/24 ,  G06F19/345 ,  G06N7/005 ,  G06N99/005 ,  G16H50/20

摘要： 本発明は、アレルの相決定と、個別及び同時確率並びに最適合モデルの決定とに基づいて、染色体文節又は全長染色体の倍数性を検出するための、方法、システム、及びコンピュータ可読媒体を提供する。ある側面によれば、本発明は、妊娠中の胎児における癌又は染色体異常を検出するための、方法、システム、及びコンピュータ可読媒体を提供する。また、本発明は、倍数性決定により見いだされる多型座位のアレル不均衡率に基づいて、循環腫瘍核酸を検出するための方法を提供する。また、本発明は、増幅効率及びエラー率の推定値に基づいて一塩基多様体を検出するための方法と、複数の個体由来の対照試料の多様性アレル頻度の中央値に基づいて一塩基多様体を検出するための方法を提供する。【選択図】図20A−20B