公开(公告)号：US20100184050A1

公开(公告)日：2010-07-22

申请号：US12597710

申请日：2008-04-25

申请人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Esther A. Torres

发明人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Esther A. Torres

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： This invention provides methods of diagnosis and treatment of inflammatory bowel disease. In one embodiment, the invention provides methods of diagnosing and/or predicting susceptibility for inflammatory bowel disease in the Puerto Rican population by determining the presence or absence of a risk variant at the HPS1 locus. In another embodiment, the invention further provides methods of diagnosing and/or predicting protection against inflammatory bowel disease by determining the presence or absence of a protective variant at the IRF1 locus. In another embodiment, the presence in an individual of a risk variant at the CARD8 locus is diagnostic of susceptibility to Crohn's Disease in a Puerto Rican individual. In another embodiment, the presence of a risk variant at the TLR-9 locus in an individual is diagnostic of susceptibility to Crohn's Disease.

摘要翻译： 本发明提供了炎症性肠病的诊断和治疗方法。 在一个实施方案中，本发明通过确定在HPS1基因座处存在或不存在风险变体来提供在波多黎各人群中诊断和/或预测炎症性肠病易感性的方法。 在另一个实施方案中，本发明进一步提供了通过确定IRF1基因座处存在或不存在保护性变体来诊断和/或预测抗炎性肠病的方法。 在另一个实施方案中，在CARD8基因座上个体存在风险变异体的诊断是波多黎各个体对克罗恩病易感性的诊断。 在另一个实施方案中，个体中TLR-9位点处的风险变体的存在是对克罗恩病易感性的诊断。