公开(公告)号：US20070190555A1

公开(公告)日：2007-08-16

申请号：US11656350

申请日：2007-01-22

申请人： Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey Jones ,  William Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Batish ,  Hui Zhu

发明人： Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey Jones ,  William Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Batish ,  Hui Zhu

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2), are described. The polymorphisms associated with AOA2 include specific mutations in the senataxin (SETX) gene. Also described are methods of diagnosis of AOA2, as well as methods of assessing an individual for carrier status for AOA2.

摘要翻译： 描述了与共济失调 - 眼睛不适2（AOA2）相关的多态性鉴定方法。 与AOA2相关的多态性包括senataxin（SETX）基因中的特异性突变。 还描述了诊断AOA2的方法，以及评估个体对于AOA2的载体状态的方法。