公开(公告)号：US06187533B1

公开(公告)日：2001-02-13

申请号：US08927219

申请日：1997-09-09

申请人： Graeme I. Bell ,  Kazuya Yamagata ,  Naohisha Oda ,  Pamela J. Kaisaki ,  Hiroto Furuta ,  Yukio Horikawa ,  Stephan Menzel

发明人： Graeme I. Bell ,  Kazuya Yamagata ,  Naohisha Oda ,  Pamela J. Kaisaki ,  Hiroto Furuta ,  Yukio Horikawa ,  Stephan Menzel

IPC分类号： C12Q168

CPC分类号： C07K14/4702 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172

摘要： The present invention relates generally to the fields diabetes. More particularly, it concerns the identification of genes responsible for NIDDM for use in diagnostics and therapeutics. The present invention demonstrates that the MODY3 locus is, in fact, the HNF1&agr; gene, MODY4 locus is the HNF1&bgr; and the MODY1 locus is the HNF4&agr; gene. The invention further relates to the discovery that analysis of mutations in the HNF1&agr;, HNF1&bgr; and HNF4&agr; genes can be diagnostic for diabetes. The invention also contemplates methods of treating diabetes in view of the fact that HNF1&agr;, HNF1&bgr; and HNF4&agr; mutations can cause diabetes.

摘要翻译： 本发明一般涉及糖尿病领域。 更具体地说，它涉及鉴定用于诊断和治疗的NIDDM的基因。 本发明表明MODY3基因座实际上是HNF1α基因，MODY4基因座是HNF1beta，MODY1基因座是HNF4α基因。 本发明还涉及HNF1α，HNF1beta和HNF4alpha基因突变的分析可以诊断糖尿病。 鉴于HNF1alpha，HNF1beta和HNF4alpha突变可引起糖尿病，本发明还考虑了治疗糖尿病的方法。