公开(公告)号：WO2017061818A1

公开(公告)日：2017-04-13

申请号：PCT/KR2016/011254

申请日：2016-10-07

Applicant: 사회복지법인 삼성생명공익재단 ,  한양대학교 산학협력단 ,  서울대학교 산학협력단

Inventor： 기창석 ,  김영은 ,  김승현 ,  이승복

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/68

CPC classification number: C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/68

Abstract: 본 발명은 근위축성측삭경화증에 대한 마커로서 RAPGEF2 , IFT80 , SSH2 , XRCC3 , SPAG17 , PLEKHM2 , CLEC4C , FRAS1 , ADGRL3 , PSEN1 돌연변이 유전자 및 돌연변이 단백질과 이를 이용한 근위축성측삭경화증의 진단 방법을 제공한다. 본 발명의 근위축성측삭경화증 마커는 한국인 ALS 환자로부터 발견한 새로운 변이로서 종전에 보고된 데이터베이스에서 0.1% 미만의 빈도로 나타난 매우 드문 변이이거나 보고된 바 없는 변이이며, 정상 대조군에서는 발견되지 않는 변이이다. 본 발명에서 발견한 돌연변이 유전자 및/또는 이로부터 코딩되는 돌연변이 단백질은 ALS의 유전학적 원인을 밝히고 ALS를 진단하는데 매우 유용하게 사용될 수 있다. 본 발명에서 발견한 돌연변이 유전자 및/또는 이로부터 코딩되는 돌연변이 단백질에 대하여 유전자 또는 단백질 검사를 실시함으로써 근위축성측삭경화증을 조기 진단할 수 있으며, 적절한 치료방법을 조기에 적용하여 치료효과를 극대화할 수 있고, 나아가 정확한 병인에 따른 맞춤치료를 가능하게 할 수 있다.

Abstract translation: 本发明提供RAPGEF2，IFT80，SSH2，XRCC3，SPAG17，PLEKHM2，CLEC4C，FRAS1，ADGRL3和PSEN1突变体基因和突变蛋白作为肌萎缩侧索硬化的标记物，以及使用该肌萎缩侧索硬化症的诊断方法。 在韩国ALS患者中发现的本发明的肌萎缩性侧索硬化的标志物是在韩国ALS患者中发现的新变体的非常罕见的变异体，其在先前报道的数据库或尚未报道的变体中频率低于0.1％，并且是变体 发现于正常对照组。 在本发明中发现的突变基因和/或其编码的突变蛋白可以非常有利地用于建立ALS的遗传原因和诊断ALS。 对本发明中发现的突变基因和/或由其编码的突变蛋白质进行基因或蛋白质测试，从而允许早期诊断肌萎缩性侧索硬化并通过适当的治疗方法的早期应用使治疗效果最大化，此外 ，根据病因原因进行精确定制治疗。