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CN105274225A 一种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点 有权

一种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点
摘要：
本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点，为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250-272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。
摘要（英）：

The invention provides an SNP (single nucleotide polymorphism) locus for detection of macular corneal dystrophy. The SNP locus is a 250th-272th basic group from an initiation codon in a CHST6 gene coding region. Due to providing of a new usage of a CHST6 gene, an effective approach of macular corneal dystrophy gene diagnosis, prenatal gene screening and genetic counseling is provided. According to application effects, the SNP locus and detection primers can be effectively applied to fast CHST6 gene mutation site test of clinical patients and chorionic villus or amniotic fluid.

公开/授权文献
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