公开(公告)号：CN105274236B

公开(公告)日：2018-01-12

申请号：CN201510789275.2

申请日：2013-10-09

申请人： 山东省眼科研究所 ,  深圳华大基因研究院

发明人： 陈鹏 ,  代云海 ,  谢立信 ,  王晔 ,  肖晶晶 ,  张清岩 ,  管李萍 ,  王俊

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障‑小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN105603114A

公开(公告)日：2016-05-25

申请号：CN201610191700.2

申请日：2016-03-30

申请人： 山东省眼科研究所

发明人： 代云海 ,  陈鹏 ,  王殿强 ,  郝晓丹

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： 本发明的目的是提供一种LIM2基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了LIM2基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行LIM2基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN104357550B

公开(公告)日：2016-05-25

申请号：CN201410515439.8

申请日：2014-09-30

申请人： 山东省眼科研究所

发明人： 陈鹏 ,  谢立信 ,  孙大鹏 ,  李素霞 ,  张阳阳

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

摘要： 本发明的目的是提供一种MMRN1基因在制备检测Axenfeld-Rieger综合征诊断制品中的应用，本发明提供了MMRN1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性Axenfeld-Rieger综合征疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MMRN1基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN105396125A

公开(公告)日：2016-03-16

申请号：CN201510848796.0

申请日：2015-11-26

申请人： 山东省眼科研究所

发明人： 陈鹏 ,  周庆军 ,  刘卫卫 ,  翟华蕾 ,  王君怡 ,  张阳阳

IPC分类号： A61K38/20 ,  A61K45/06 ,  A61K9/08 ,  A61P27/02 ,  C12N5/074

CPC分类号： A61K38/204 ,  A61K9/0019 ,  A61K9/08 ,  A61K45/06 ,  C12N5/0625 ,  C12N2500/30

摘要： 本发明的目的是提供白细胞介素-6在角膜上皮损伤修复中的应用，即白细胞介素-6在眼表角膜上皮干细胞的培养、持续性角膜上皮缺损、糖尿病角膜病变的治疗、神经性角膜炎的治疗、角膜缘干细胞缺乏症治疗中的应用。本发明发现IL-6不仅能促进角膜缘干细胞增殖和克隆形成能力，还能促进正常小鼠的角膜上皮的损伤修复，使细胞拥有了更强的角膜缘干细胞增殖和克隆形成能力。可用于眼表角膜上皮干细胞的培养、持续性角膜上皮缺损的治疗、糖尿病角膜病变的治疗、神经性角膜炎的治疗、角膜缘干细胞缺乏症的治疗。

公开(公告)号：CN105274225A

公开(公告)日：2016-01-27

申请号：CN201510690126.0

申请日：2015-10-22

申请人： 山东省眼科研究所

发明人： 陈鹏 ,  郝晓丹 ,  孙大鹏 ,  赵晓雯 ,  王瑶

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点，为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250-272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN103820548A

公开(公告)日：2014-05-28

申请号：CN201410062258.4

申请日：2014-02-23

申请人： 山东省眼科研究所 ,  深圳华大基因科技有限公司

发明人： 谢立信 ,  于常红 ,  陈鹏 ,  吴晓明 ,  肖晶晶 ,  张清岩 ,  蒋慧 ,  王俊

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用，本发明提供了MYO18A基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN105274225B

公开(公告)日：2019-01-18

申请号：CN201510690126.0

申请日：2015-10-22

申请人： 山东省眼科研究所

发明人： 陈鹏 ,  郝晓丹 ,  孙大鹏 ,  赵晓雯 ,  王瑶

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点，为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250‑272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN106282383A

公开(公告)日：2017-01-04

申请号：CN201610878045.8

申请日：2016-10-08

申请人： 山东省眼科研究所

发明人： 杜显利 ,  陈鹏 ,  王殿强 ,  孙大鹏

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： 本发明的目的是提供一种KRT12基因在制备检测圆锥角膜诊断制品中的应用，本发明提供了KRT12基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行圆锥角膜疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行KRT12基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN105803078A

公开(公告)日：2016-07-27

申请号：CN201610256564.0

申请日：2016-04-22

申请人： 山东省眼科研究所

发明人： 王君怡 ,  王殿强 ,  陈鹏 ,  孙大鹏

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： 本发明的目的是提供一种CRYBA4基因在制备检测先天性白内障?小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了CRYBA4基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CRYBA4基因突变位点的快速检测。

公开(公告)号：CN105274236A

公开(公告)日：2016-01-27

申请号：CN201510789275.2

申请日：2013-10-09

申请人： 山东省眼科研究所 ,  深圳华大基因研究院

发明人： 陈鹏 ,  代云海 ,  谢立信 ,  王晔 ,  肖晶晶 ,  张清岩 ,  管李萍 ,  王俊

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。