- 专利标题: 基于高通量靶向测序分析肿瘤突变负荷的方法
- 专利标题(英): Method for analyzing tumor mutation load based on high-flux targeted sequencing
-
申请号: CN201910728941.X申请日: 2019-08-08
-
公开(公告)号: CN110343748A公开(公告)日: 2019-10-18
- 发明人: 张周 , 张之宏 , 侯婷 , 李冰 , 揣少坤 , 汉雨生
- 申请人: 广州燃石医学检验所有限公司
- 申请人地址: 广东省广州市广州国际生物岛螺旋四路7号3栋第六层601房
- 专利权人: 广州燃石医学检验所有限公司
- 当前专利权人: 广州燃石医学检验所有限公司
- 当前专利权人地址: 广东省广州市广州国际生物岛螺旋四路7号3栋第六层601房
- 代理机构: 北京市柳沈律师事务所
- 代理商 张晓飞; 凃滔
- 主分类号: C12Q1/6858
- IPC分类号: C12Q1/6858 ; C12M1/00 ; C12M1/34
摘要:
本公开涉及一种基于高通量靶向测序数据分析肿瘤突变负荷的方法和系统,所述方法包括以下步骤:通过高通量靶向测序对肿瘤样本和配对对照样本中的靶基因的选定外显子和上下游区域的序列进行测序;通过将从所述肿瘤样本和配对对照样本获得的序列数据与人类参考基因组序列进行比对,计算肿瘤样本中所述靶基因的选定外显子和上下游区域的序列中体细胞突变的数量;以及将所述靶基因的选定外显子和上下游区域中的突变数量相加以获得总突变数量,并将所述靶基因的选定外显子和上下游区域的长度相加以获得总区域长度(Mb),通过以下公式计算TMB:TMB=总突变数目/总区域长度。
公开/授权文献
- CN110343748B 基于高通量靶向测序分析肿瘤突变负荷的方法 公开/授权日:2020-05-26