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公开(公告)号：CN118969083A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411184079.8
申请日：2024-08-26
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于甲基化数据检测突变的方法、设备、介质和程序。该方法包括：获取待测样本的甲基化数据；基于甲基化数据，获得化学或酶学转化后的3碱基基因组的碱基组成数据；基于化学或酶化转化后的3碱基基因组的碱基组成数据，根据正链和负链的碱基互补配对关系、和/或化学或酶化转化前后的基因型的对应关系，确定化学或酶化转化前的4碱基基因组的碱基组成数据；基于所述4碱基基因组的碱基组成数据，识别候选突变位点；任选地，所述方法还包括：针对所述候选突变位点进行过滤，以生成关于单核苷酸变异突变位点的检测结果。本发明不仅能够从全基因组甲基化数据中检测单核苷酸变异，而且能够显著提高针对低丰度突变检测的准确率。
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公开(公告)号：CN117947163A
公开(公告)日：2024-04-30
申请号：CN202311849925.9
申请日：2021-12-24
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B30/10
摘要： 本申请涉及一种变体核酸的检测方法，具体涉及一种检测变体核酸的存在和/或数量方法，所述方法包含基于待测样本中的体细胞突变区域和背景突变区域，确定所述变体核酸存在和/或数量。本申请还涉及本申请的方法在样本检测中的应用。
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公开(公告)号：CN117316286A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202311606964.6
申请日：2023-11-29
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司 , 燃石生物科技(上海)有限公司
IPC分类号： G16B30/10 , G16B20/00 , G16B40/20 , G06F18/214 , G06F18/243
摘要： 本申请涉及一种用于肿瘤溯源的数据处理方法、装置和存储介质。所述方法包括：获取待处理测序数据及其对应的特征向量；待处理测序数据为采用预设测序方式对目标样本进行基因测序得到，目标样本为对目标对象取样获得；将待处理测序数据及其对应的特征向量输入至预训练的溯源预测模型中第一分类模型，得到候选预测结果，以及将待处理测序数据及其对应的特征向量输入至预训练的溯源预测模型中第二分类模型，得到参照预测结果；根据参照预测结果对候选预测结果进行修正，得到溯源预测结果；溯源预测结果用于表征目标样本对应的原发部位；原发部位为在目标对象中与目标样本具有起源关系的部位。采用本方法能够提升肿瘤溯源预测准确率，降低预测成本。
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公开(公告)号：CN113674803B
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202111002171.4
申请日：2021-08-30
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态分析方法，包含将参考样本分为两个或以上参考样本组，从参考样本组中确定与待测样本相似度高的所述参考样本组作为与待测样本最接近的参考样本组，以及基于所述与待测样本最接近的参考样本组的测序数据确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态。
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公开(公告)号：CN110205683B
公开(公告)日：2022-12-20
申请号：CN201910555735.3
申请日：2019-06-25
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及DNA文库的制备方法。所述DNA文库的制备方法包括预文库的制备过程，其中所述的预文库制备过程包括DNA的制备、末端修复和3’端加A，用防污染接头进行接头连接，接头连接产物纯化，预文库扩增，扩增的预文库纯化。本发明还提供了防污染接头在制备用于DNA文库捕获试剂盒中的用途以及对本发明的制备方法制备的DNA文库进行生物信息学分析的方法。本发明的制备方法降低样本间交叉污染风险。
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公开(公告)号：CN114974417A
公开(公告)日：2022-08-30
申请号：CN202210629330.1
申请日：2022-06-02
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G06N20/00 , G06K9/62 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
摘要： 本申请涉及一种由甲基化模式的机器学习分类器辅助的深度甲基化测序方法和装置，该方法和装置允许在稀释倍数降低到10‑4的情况下检测肿瘤来源的信号。本申请的甲基化测序方法可以检测样本中低频ctDNA的存在和/或含量，可以在癌症筛查和治疗效果评估中提供优势。
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公开(公告)号：CN113278706B
公开(公告)日：2021-11-12
申请号：CN202110835236.7
申请日：2021-07-23
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/00 , G16B40/00
摘要： 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cfDNA片段，所述野生型碱基序列与人类参考基因组在所述突变位点的对应位置处的核苷酸序列相比序列相同，所述突变型碱基序列则不同；获取至少一个长度的所述野生型支持片段的数量，获取对应的相同长度的所述突变型支持片段的数量，计算相同长度的两者与对应支持片段的总数的比值的差值；将该差值作为区分的指标。提供用以从cfDNA中识别ctDNA的方法及装置。该方法用于肿瘤家系管理、TMB检测。
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公开(公告)号：CN109517882B
公开(公告)日：2021-08-17
申请号：CN201811337895.2
申请日：2018-11-09
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明公开了提供一种用于检测独特双端文库标签组合的质控方法及应用，属于生物检测技术领域，该质控方法包括以下步骤：S1)构建带有独特双端文库标签组合的gDNA文库，将构建好的文库进行上机测序，并读取文库标签序列，S2)对文库标签序列进行第一次质控分析，S3)根据S2的分析结果，在有需要的情况下，替换有问题的标签原料，按照步骤S1)方法，重新构建带有独特双端文库标签组合的gDNA文库，将构建好的文库进行上机测序，并读取文库标签序列，S4)对文库标签序列进行第二次质控分析，根据结果判断是否继续根据S3)方法替换有问题文库标签，直至所有文库标签符合质控分析的指标。本发明质控方法能提高文库标签的检测效率，更适合文库准确测序的需求。
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公开(公告)号：CN110343748A
公开(公告)日：2019-10-18
申请号：CN201910728941.X
申请日：2019-08-08
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858 , C12M1/00 , C12M1/34
摘要： 本公开涉及一种基于高通量靶向测序数据分析肿瘤突变负荷的方法和系统，所述方法包括以下步骤：通过高通量靶向测序对肿瘤样本和配对对照样本中的靶基因的选定外显子和上下游区域的序列进行测序；通过将从所述肿瘤样本和配对对照样本获得的序列数据与人类参考基因组序列进行比对，计算肿瘤样本中所述靶基因的选定外显子和上下游区域的序列中体细胞突变的数量；以及将所述靶基因的选定外显子和上下游区域中的突变数量相加以获得总突变数量，并将所述靶基因的选定外显子和上下游区域的长度相加以获得总区域长度(Mb)，通过以下公式计算TMB：TMB＝总突变数目/总区域长度。
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