公开(公告)号：CN113106145B

公开(公告)日：2024-10-11

申请号：CN202110396910.6

申请日：2019-04-02

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 张之宏 ,  郑涛 ,  李冰思 ,  邓望龙 ,  汉雨生

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12N15/10 ,  C40B50/06

摘要： 本发明涉及用于制备核酸文库的组合物和方法。在多个方面，本发明公开提供了用于制备核酸文库，如用于多核苷酸测序的方法、组合物、反应混合物、试剂盒和系统。在一些实施方式中，制备方法包括加尾反应、用于连接接头的连接反应，和连接反应之间的扩增反应。

公开(公告)号：CN118522357A

公开(公告)日：2024-08-20

申请号：CN202410487905.X

申请日：2024-04-22

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 李冰思 ,  王晨阳 ,  许佳悦 ,  汉雨生

IPC分类号： G16B40/20 ,  G16B30/10 ,  G06F18/22 ,  G06F18/24

摘要： 本发明涉及一种预测样本与肿瘤关联关系的方法、设备、介质和程序。该方法包括：获取关于待测样本的甲基化检测数据，甲基化检测数据中至少指示cfDNA片段所覆盖的CpG位点信息和CpG位点的甲基化状态数据；基于CpG位点信息，在多个甲基化水平模板中确定与cfDNA片段相关联的目标甲基化水平模板；基于与目标甲基化水平模板相关联的多个甲基化状态模型和cfDNA片段所覆盖的CpG位点的甲基化状态数据，生成区域甲基化特征；基于区域甲基化特征，经由经样本数据训练的第一分类模型，生成用于指示待测样本与一种或多种肿瘤的关联关系的预测结果。本发明能够便捷地对待测样本的肿瘤形成风险或肿瘤组织来源进行准确而全面的预测。

公开(公告)号：CN117535404A

公开(公告)日：2024-02-09

申请号：CN202210914446.X

申请日：2022-08-01

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 李冰思 ,  许佳悦 ,  邱福俊 ,  汉雨生 ,  张之宏

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 提供了一种多癌种甲基化检测试剂盒及其应用。具体提供了一种用于评估待测样本与肿瘤形成风险和/或肿瘤组织来源的相关性的生物标志物组合，其中差异甲基化区域DMR涉及的参考基因版本为hg19版本。还提供了生物标志物组合的试剂在制备诊断用于肿瘤的形成风险和/或样本的肿瘤组织来源的评估的试剂盒中的应用。可以适用于多种癌症的风险评估和组织溯源，具有成本低、准确度高的优点。

公开(公告)号：CN115376609A

公开(公告)日：2022-11-22

申请号：CN202211299600.3

申请日：2022-10-24

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  刘成林 ,  旷婷 ,  张周 ,  揣少坤

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00

摘要： 本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。

公开(公告)号：CN114438080A

公开(公告)日：2022-05-06

申请号：CN202210185115.7

申请日：2022-02-28

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 李冰思 ,  宿静 ,  邱福俊 ,  王晨阳 ,  李晓玲 ,  张之宏 ,  汉雨生

IPC分类号： C12N15/11 ,  C12Q1/6886

摘要： 本申请涉及一种基因诊断探针及其应用，具体涉及一种核酸分子组合，所述核酸分子组合包含至少一个覆盖一待测核酸的一目标区域的核酸探针组，所述核酸探针组至少包含覆盖目标区域的上下链及其各自互补链的核酸探针。

公开(公告)号：CN114292912A

公开(公告)日：2022-04-08

申请号：CN202111600502.4

申请日：2021-12-24

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 张之宏 ,  祝鹏飞 ,  吴帅来 ,  王晨阳 ,  邱福俊 ,  汉雨生

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11 ,  G16B20/50 ,  G16B30/10

摘要： 本申请涉及一种变体核酸的检测方法，具体涉及一种检测变体核酸的存在和/或数量方法，所述方法包含基于待测样本中的体细胞突变区域和背景突变区域，确定所述变体核酸存在和/或数量。本申请还涉及本申请的方法在样本检测中的应用。

公开(公告)号：CN114141310A

公开(公告)日：2022-03-04

申请号：CN202111358497.0

申请日：2021-11-16

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  安玥 ,  王洪明 ,  张周 ,  揣少坤

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 本发明涉及基因突变检测技术领域，公开了一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法，针对点突变以及插入缺失突变，根据panel的阴性样本构建背景基线，构建基于人类基因组的重复区域数据库等，最后针对SNV、indel突变的丰度、背景基线、与重复区域的关系等信息，判断突变是否是背景噪音，进而分类过滤。本发明的过滤测序背景噪音的方法在假阳突变、真阳突变的识别应用上都表现出了优异的准确性和高效性。

公开(公告)号：CN110578002A

公开(公告)日：2019-12-17

申请号：CN201910957380.0

申请日：2019-10-10

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 张之宏 ,  李文洁 ,  吕娟 ,  汉雨生 ,  吴文君

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806

摘要： 本公开涉及一种制备用于循环肿瘤DNA(ctDNA)突变检测技术的质控品的方法和通过该方法制备的质控品。本公开还涉及该质控品在检测ctDNA突变和相关方法例如微滴式数字PCR(ddPCR)、扩增阻滞突变系统PCR(ARMS)PCR和高通量测序(NGS)中的用途。

公开(公告)号：CN109182525B

公开(公告)日：2019-09-06

申请号：CN201811149015.9

申请日：2018-09-29

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  刘成林 ,  张之宏 ,  张周 ,  段飞蝶

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及生物标志物组合，检测其的试剂盒，及其在血浆样本中的微卫星不稳定(MSI)检测和癌症，优选结直肠癌(例如肠癌)、胃癌或子宫内膜癌的无创诊断，预后评估，治疗方案的选择或遗传筛查中的用途。本申请首次提供了血浆MSI检测方法，可以以高准确度高灵敏度判断样本的微卫星(MS)状态。

公开(公告)号：CN104818336A

公开(公告)日：2015-08-05

申请号：CN201510243959.2

申请日：2015-05-13

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  揣少坤 ,  段飞蝶

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2523/308 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明公开了一种基于多探针富集56基因靶区域的方法，通过设计一个捕获探针库，在DNA水平采用探针捕获的方式富集靶基因序列，从而检测靶基因的所有变异类型，如突变、缺失、插入、融合、拷贝数扩增，克服了目前在DNA水平上通过PCR的方法富集靶基因序列，但只能检测靶基因的突变和缺失，无法检测融合的缺点。