发明公开
- 专利标题: 检测NF1基因突变的核酸产品及其应用
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申请号: CN202311060427.6申请日: 2023-08-22
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公开(公告)号: CN117051107A公开(公告)日: 2023-11-14
- 发明人: 胡晓 , 戴婧 , 张毅 , 万振兴 , 杜娟 , 卢光琇 , 林戈
- 申请人: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
- 申请人地址: 湖南省长沙市高新开发区桐梓坡西路567号
- 专利权人: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
- 当前专利权人: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司,湖南光琇高新生命科技有限公司
- 当前专利权人地址: 410000 湖南省长沙市高新开发区桐梓坡西路567号
- 代理机构: 华进联合专利商标代理有限公司
- 代理商 刘薇
- 主分类号: C12Q1/6886
- IPC分类号: C12Q1/6886 ; C12N15/11
摘要:
本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用,所述核酸产品选自SEQ ID NO.1~SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR,然后对PCR扩增产物进行高通量测序,结合家系信息构建风险染色体单体型,最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果,为其遗传咨询提供新指导;同时,本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点,覆盖到基因编码区的序列,可以对突变进行直接分析。
IPC分类: