检测NF1基因突变的核酸产品及其应用
摘要:
本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用,所述核酸产品选自SEQ ID NO.1~SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR,然后对PCR扩增产物进行高通量测序,结合家系信息构建风险染色体单体型,最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果,为其遗传咨询提供新指导;同时,本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点,覆盖到基因编码区的序列,可以对突变进行直接分析。
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