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公开(公告)号：CN117286235A
公开(公告)日：2023-12-26
申请号：CN202311232044.2
申请日：2023-09-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本申请涉及一种用于检测15号染色体变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO:1~2、SEQ ID NO:3~4、SEQ ID NO:5~6、SEQ ID NO:7~8、SEQ ID NO:9~10、SEQ ID NO:11~12、SEQ ID NO:13~14、SEQ ID NO:15~16、SEQ ID NO:17~18、SEQ ID NO:19~20、SEQ ID NO:21~22、SEQ ID NO:23~24、SEQ ID NO:25~26和SEQ ID NO:27~28。
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公开(公告)号：CN111575378A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN117051107A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202311060427.6
申请日：2023-08-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR，然后对PCR扩增产物进行高通量测序，结合家系信息构建风险染色体单体型，最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果，为其遗传咨询提供新指导；同时，本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点，覆盖到基因编码区的序列，可以对突变进行直接分析。
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公开(公告)号：CN116769879A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310829175.2
申请日：2023-07-07
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种用于对MDA扩增产物进行质控的核酸产品、试剂盒及方法，所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.20所示的引物。本发明的核酸产品包括10对引物，目标位点包括X染色体在内的10条染色体，扩增产物的覆盖面广泛，对MDA扩增产物的质控效率较高；从而提高下游遗传学检测的成功率以及检测结果的可靠性、准确性，降低因模板DNA质量问题导致的遗传学检测结果质控不合格，减少无效检测带来的经济损失和时间成本。
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公开(公告)号：CN116004805A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211631071.2
申请日：2022-12-19
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种检测Chr12:q24.13～q24.21区域拷贝数变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.256中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测Chr12:q24.13～q24.21区域及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有Holt‑Oram综合征。
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公开(公告)号：CN116949146A
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202310963565.9
申请日：2023-08-02
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858
摘要： 本发明提供了一种检测基因组突变比例的方法，包括如下步骤：针对目标突变位点及其上下游片段设计突变型靶向引物对，针对目标突变位点及其上下游片段对应的野生型片段设计野生型靶向引物对；将所述突变型靶向引物对和所述野生型靶向引物对混合，制备引物混合物；采用所述引物混合物分别对待测样本和对照样本进行荧光定量PCR检测，根据所述荧光定量PCR检测的结果确定所述待测样本的基因组突变比例的情况；其中，所述突变型靶向引物对的正向引物和/或反向引物的3’端含有至少一个错配碱基，所述突变型靶向引物对的正向引物和/或反向引物的5’端含有GC夹。
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公开(公告)号：CN111575378B
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN115786489A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210977183.7
申请日：2022-08-15
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种用于检测SMN1基因突变的核酸组合物、试剂盒及方法。该用于检测SMN1基因突变的核酸组合物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的上游引物和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的下游引物。上述核酸组合物，在下游引物序列中将c.842C碱基故意错配为T，对待测模板进行PCR扩增，从而引入了Dra I酶切位点，对扩增产物进行酶切后，若扩增产物均被切割，则说明待测模板的SMN1基因7号外显子纯合缺失。利用该核酸组合物可准确地判断SMN1基因7号外显子纯合缺失，且引物经过反复优化，扩增效率高，基本不产生杂带，结果易于判读，降低了诊断成本，节约了诊断时间。
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公开(公告)号：CN111363804B
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111363807A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010367279.2
申请日：2020-04-30
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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