孕妇的血浆含有胎儿和（一般> 90％）母体循环细胞外DNA。 大多数所述胎儿DNA含有<= 500个碱基对，所述母体DNA具有更大的尺寸。 分离<500碱基对的循环细胞外DNA导致胎儿与母体DNA分离。 由于尺寸分离（例如通过色谱法，密度梯度离心或纳米技术方法），怀孕妇女的血浆或血清样本的一小部分，基本上包含<= 500个碱基对的细胞外DNA可用于胎儿的非侵入性检测 遗传性状（包括胎儿RhD基因在妊娠中存在HDN风险;胎儿Y染色体特异性序列在怀孕中存在X染色体相关疾病风险;染色体畸变;遗传性孟德尔遗传疾病和相应的遗传标记;以及决定亲子鉴定的特征 ）通过例如 PCR，配体链反应或探针杂交技术或核酸阵列。