Invention Application
WO2017039028A1 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대한 원인 유전자로서의 DDX58 돌연변이 유전자 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법 및 진단용 조성물
审中-公开
DDX58突变体基因作为凝血因子的原发性基因，遗传性血管计算或骨质疏松症，以及使用其诊断疾病的方法和组合物
- Patent Title: 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대한 원인 유전자로서의 DDX58 돌연변이 유전자 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법 및 진단용 조성물
- Patent Title (English): Ddx58 mutant gene as causative gene for congenital glaucoma, hereditary vascular calcification or skeletal abnormalities, and method and composition for diagnosing diseases using same
- Patent Title (中): DDX58突变体基因作为凝血因子的原发性基因，遗传性血管计算或骨质疏松症，以及使用其诊断疾病的方法和组合物
-
Application No.: PCT/KR2015/009168Application Date: 2015-09-01
-
Publication No.: WO2017039028A1Publication Date: 2017-03-09
- Inventor: 기창석 , 김덕경 , 기창원 , 장미애 , 김은경
- Applicant: 사회복지법인 삼성생명공익재단
- Applicant Address: 04348 서울시 용산구 이태원로55길 48, Seoul KR
- Assignee: 사회복지법인 삼성생명공익재단
- Current Assignee: 사회복지법인 삼성생명공익재단
- Current Assignee Address: 04348 서울시 용산구 이태원로55길 48, Seoul KR
- Agency: 양부현
- Main IPC: C12Q1/68
- IPC: C12Q1/68 ; G01N33/53
Abstract:
본 발명은 DDX58 유전자에서 동정된 신규 미스센스 돌연변이가 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 원인이 되는 유전자 돌연변이임을 규명하고, 이 DDX58 돌연변이 유전자 및 이로부터 코딩되는 단백질을 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단 마커로서 제공한다. 본 발명에서는 상기 DDX58 돌연변이 유전자 및 단백질을 이용하여 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단을 위한 조성물, 키트 및 방법을 제공한다. 본 발명에 따르면 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대하여 간단한 유전자 검사를 통해 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 정확한 병인에 따른 맞춤치료가 가능하게 한다.
Information query
