公开(公告)号：WO2017039028A1

公开(公告)日：2017-03-09

申请号：PCT/KR2015/009168

申请日：2015-09-01

Applicant: 사회복지법인 삼성생명공익재단

Inventor： 기창석 ,  김덕경 ,  기창원 ,  장미애 ,  김은경

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/53

CPC classification number: C12Q1/68 ,  G01N33/53

Abstract: 본 발명은 DDX58 유전자에서 동정된 신규 미스센스 돌연변이가 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 원인이 되는 유전자 돌연변이임을 규명하고, 이 DDX58 돌연변이 유전자 및 이로부터 코딩되는 단백질을 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단 마커로서 제공한다. 본 발명에서는 상기 DDX58 돌연변이 유전자 및 단백질을 이용하여 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단을 위한 조성물, 키트 및 방법을 제공한다. 본 발명에 따르면 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대하여 간단한 유전자 검사를 통해 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 정확한 병인에 따른 맞춤치료가 가능하게 한다.

Abstract translation: 本发明建立了一种从DDX58基因中鉴定的新型错义突变，作为造成先天性青光眼，遗传性血管钙化或骨骼异常的基因突变，并提供了与先天性青光眼，遗传性血管的诊断标记相同的DDX58突变基因和蛋白质 钙化或骨骼异常。 此外，提供了使用DDX58突变基因和蛋白质来诊断先天性青光眼，遗传性血管钙化或骨骼异常的组合物，试剂盒和方法。 根据本发明，可以通过对先天性青光眼，遗传性血管钙化或骨骼异常的简单基因检测来进行准确和早期的诊断，从而能够根据准确诊断的疾病准确原因进行靶向治疗。