안압의 조절을 위한 안질환용 임플란트 장치

    公开(公告)号:WO2019124998A1

    公开(公告)日:2019-06-27

    申请号:PCT/KR2018/016301

    申请日:2018-12-20

    Inventor: 한종철 기창원

    CPC classification number: A61F9/007 A61M27/00

    Abstract: 본 발명은 안압의 조절을 위한 안질환용 임플란트 장치에 관한 것으로서, 본 발명의 일 실시예에 따른 안압의 조절을 위한 안질환용 임플란트 장치는, 안압의 조절을 위해 안방수가 유입되는 제 1 튜브 및 제 1 튜브의 내부에 형성되는 제 2 튜브를 포함하되, 제 2 튜브는 안(eye)내부로 삽입된 이후 소정의 시간이 흐름에 따라 안내에서 분해되는 생분해성 물질로 형성되며, 제 1 튜브 및 제 2 튜브는 안구의 앞방(anterior chamber)으로부터의 거리에 따라 제 1 영역 및 제 2 영역으로 구분 가능하고, 제 1 튜브 및 제 2 튜브의 제 2 영역은 제 1 튜브 및 제 2 튜브의 제 1 영역에 비해 직경이 넓고 안방수가 유입됨에 따라 팽창 가능한 구조일 수 있다.

    선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대한 원인 유전자로서의 DDX58 돌연변이 유전자 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법 및 진단용 조성물
    3.
    发明申请
    선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대한 원인 유전자로서의 DDX58 돌연변이 유전자 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법 및 진단용 조성물 审中-公开
    DDX58突变体基因作为凝血因子的原发性基因,遗传性血管计算或骨质疏松症,以及使用其诊断疾病的方法和组合物

    公开(公告)号:WO2017039028A1

    公开(公告)日:2017-03-09

    申请号:PCT/KR2015/009168

    申请日:2015-09-01

    CPC classification number: C12Q1/68 G01N33/53

    Abstract: 본 발명은 DDX58 유전자에서 동정된 신규 미스센스 돌연변이가 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 원인이 되는 유전자 돌연변이임을 규명하고, 이 DDX58 돌연변이 유전자 및 이로부터 코딩되는 단백질을 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단 마커로서 제공한다. 본 발명에서는 상기 DDX58 돌연변이 유전자 및 단백질을 이용하여 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단을 위한 조성물, 키트 및 방법을 제공한다. 본 발명에 따르면 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대하여 간단한 유전자 검사를 통해 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 정확한 병인에 따른 맞춤치료가 가능하게 한다.

    Abstract translation: 本发明建立了一种从DDX58基因中鉴定的新型错义突变,作为造成先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的基因突变,并提供了与先天性青光眼,遗传性血管的诊断标记相同的DDX58突变基因和蛋白质 钙化或骨骼异常。 此外,提供了使用DDX58突变基因和蛋白质来诊断先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的组合物,试剂盒和方法。 根据本发明,可以通过对先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的简单基因检测来进行准确和早期的诊断,从而能够根据准确诊断的疾病准确原因进行靶向治疗。

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