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公开(公告)号：CN116453593B
公开(公告)日：2023-10-03
申请号：CN202310691969.7
申请日：2023-06-12
IPC分类号： G16B25/00
摘要： 本发明公开了一种细胞状态特征分值的获取方法、装置和电子设备，属于生物信息技术领域。获取方法包括：确定第一细胞状态表征基因，并根据所述第一细胞状态表征基因计算优化前细胞状态特征分值；基于优化前细胞状态特征分值将细胞划分为正向细胞状态类群和负向细胞状态类群；基于正向细胞状态类群和负向细胞状态类群之间的差异表达基因，筛选得到正向细胞状态特征基因；将所述第一细胞状态表征基因和正向细胞状态特征基因融合得到第二细胞状态表征基因，并根据所述第二细胞状态表征基因计算优化后细胞状态特征分值。本发明提高了细胞状态特征分值的可推广性，同时提高了细胞状态特征分值计算的准确性。
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公开(公告)号：CN116312866B
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202310517581.5
申请日：2023-05-09
摘要： 本发明公开了合成致死基因对预测模型的训练方法、装置和电子设备，属于生物医疗信息技术领域。训练方法包括：获取训练数据，包括选自人类全部编码基因的合成致死基因对和非合成致死基因对，以及所述人类全部编码基因对应的基因细胞系敲除效应指数谱；利用训练数据训练深度学习模型，以输出合成致死基因对，得到合成致死基因对预测模型。实现了对人类全部编码基因合成致死对的预测。因此，采用本发明提供的技术方案可以减少不必要的临床实验，从而减少了临床前的资金与时间投入。而且，利用预测得到的合成致死基因对可以筛选出潜在的合成致死靶标，还可以基于不同细胞系中的预测结果拓展验证潜在的适应症，提高了临床实验的成功率。
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公开(公告)号：CN117594133A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202410081934.6
申请日：2024-01-19
摘要： 本发明公开了用于判别子宫病变类别的生物标志物的筛选方法及其应用，属于生物标志物技术领域。筛选方法为：首先统计每个基因在血小板中的表达值；然后进行非监督聚类，并基于非监督聚类的结果与疾病标签的一致性筛选得到候选特征基因集合；再绘制ROC曲线并计算AUC值，根据AUC值筛选新的候选特征基因集合；最后利用新的候选特征基因集合中的所有基因的表达值以及疾病标签训练机器学习模型，得到训练好的机器学习模型及其对应的基因组合，将该基因组合作为用于判别子宫病变类别生物标志物。本发明可以在临床应用中实现无创检测，而且生物标志物数量精简，既包含了综合的信息也避免了较高的检测成本，可以通过qPCR技术检测。
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公开(公告)号：CN116364174A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310618765.0
申请日：2023-05-29
摘要： 本发明公开了一种转录因子活性计算方法、存储器及电子设备，属于生物信息技术领域。方法包括：在各个细胞类群中计算转录因子基因表达值和非转录因子基因表达值的互信息；根据互信息的大小和互信息的统计显著性筛选转录因子的靶标基因；根据转录因子基因表达值和靶标基因表达值的相关性筛选正向调控靶标基因和负向调控靶标基因；计算正向调控靶标基因表达值、负向调控靶标基因表达值与转录因子基因表达值的平均互信息，并将该平均互信息作为转录因子的活性。本发明基于细胞类群的基因表达信息计算转录因子活性，还基于统计学方法对转录因子潜在的靶标基因进行筛选，同时考虑正向调控和负向调控的靶标基因，提高了转录因子活性计算的准确度。
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公开(公告)号：CN116312866A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310517581.5
申请日：2023-05-09
摘要： 本发明公开了合成致死基因对预测模型的训练方法、装置和电子设备，属于生物医疗信息技术领域。训练方法包括：获取训练数据，包括选自人类全部编码基因的合成致死基因对和非合成致死基因对，以及所述人类全部编码基因对应的基因细胞系敲除效应指数谱；利用训练数据训练深度学习模型，以输出合成致死基因对，得到合成致死基因对预测模型。实现了对人类全部编码基因合成致死对的预测。因此，采用本发明提供的技术方案可以减少不必要的临床实验，从而减少了临床前的资金与时间投入。而且，利用预测得到的合成致死基因对可以筛选出潜在的合成致死靶标，还可以基于不同细胞系中的预测结果拓展验证潜在的适应症，提高了临床实验的成功率。
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公开(公告)号：CN116312781A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310558775.X
申请日：2023-05-17
摘要： 本发明公开了一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统，方法包括：采集并接收生物样本，对生物样本进行处理获得基因组样本；将基因组样本分为训练集和验证集，基于训练集和验证集进行建模获得基因组不稳定性评估模型；基于多个HRR基因形成的基因集合形成建模标准，对基因组不稳定性评估模型进行训练；基于多个基因组不稳定指标对基因组不稳定性进行评估。本发明采用更加复杂精准的机器学习模型算法代替原有直接相加算法；建模标准包括BRCA1/2和其他在突变率、与基因组不稳定性的关联、与药物疗效的关联方面具有良好性能从而可纳入的HRR基因；从而通过精准的机器学习建模方法获得更好的基因组不稳定性分析和评估效果。
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公开(公告)号：CN115064209A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210988485.4
申请日：2022-08-17
摘要： 本发明公开一种恶性细胞鉴定方法及系统，所述方法包括：获取单细胞转录组测序数据；基于单细胞转录组测序数据计算基因拷贝数变异鉴定恶性细胞所需的数据，并基于数据确定基因拷贝数变异的方向、程度以及等位基因失衡程度；基于基因拷贝数变异的方向、程度以及等位基因失衡程度进行第一细胞聚类确定首次确定的疑似非恶性细胞和疑似恶性细胞；基于首次确定的疑似非恶性细胞和疑似恶性细胞，根据肿瘤特征分值与非肿瘤特征分值进行第二细胞聚类确定最终的非恶性细胞和恶性细胞。本发明还公开了对应的电子设备以及计算机可读存储介质，融合监督性和非监督性两大技术路线，不依赖肿瘤组织和癌旁组织群细胞转录组测序数据，提高了对恶性细胞鉴定敏感性。
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公开(公告)号：CN114990202A
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210903055.8
申请日：2022-07-29
IPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6874 , C12N15/11 , G16B20/30
摘要： 本发明公开了SNP位点在评估基因组异常中的应用及评估基因组异常的方法。SNP位点为在染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性位点，各个SNP位点的群体最小等位基因频率均分布于0.05‑0.5之间；各个SNP位点在基因组上的密度为16.5个/百万基因组碱基；以各个SNP位点为中心的250‑350个核苷酸的GC含量为40‑60%；且各个SNP位点符合哈迪‑温伯格平衡定律，同时满足群体分化系数低于0.05。采用本发明提供的技术方案得到的基因组异常评估结果具有更高的精度，能发现更多更全面的基因组异常情况，能处理染色体结构不变的基因组异常情况，更适用于中国人群，更加准确。
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公开(公告)号：CN117625793B
公开(公告)日：2024-06-07
申请号：CN202410093562.9
申请日：2024-01-23
IPC分类号： C12Q1/6886 , G01N33/574
摘要： 本发明公开了一种卵巢癌生物标志物的筛选方法及其应用，属于生物标志物技术领域。本发明同时基于功能基因组学与临床基因组学两方面的多重证据，筛选出一个可以指征铂类药物耐药的卵巢癌生物标志物，即高表达的CDKL3基因，而且该生物标志物在卵巢癌患者队列中得到了验证。该卵巢癌生物标志物可以通过qPCR技术进行检测，检测所需肿瘤样本量小，对检测肿瘤样本质量要求低，检测成本低，分析过程简单，有利于在临床应用方面的推广与统一。
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公开(公告)号：CN117625793A
公开(公告)日：2024-03-01
申请号：CN202410093562.9
申请日：2024-01-23
IPC分类号： C12Q1/6886 , G01N33/574
摘要： 本发明公开了一种卵巢癌生物标志物的筛选方法及其应用，属于生物标志物技术领域。本发明同时基于功能基因组学与临床基因组学两方面的多重证据，筛选出一个可以指征铂类药物耐药的卵巢癌生物标志物，即高表达的CDKL3基因，而且该生物标志物在卵巢癌患者队列中得到了验证。该卵巢癌生物标志物可以通过qPCR技术进行检测，检测所需肿瘤样本量小，对检测肿瘤样本质量要求低，检测成本低，分析过程简单，有利于在临床应用方面的推广与统一。
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