公开(公告)号：CN112951325A

公开(公告)日：2021-06-11

申请号：CN202110190057.2

申请日：2021-02-18

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 管彦芳 ,  易玉婷 ,  郝时光 ,  曾晓玲 ,  杨玲 ,  易鑫

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B25/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

摘要： 本发明涉及一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用，所述设计方法包括：提取数据库中的癌症的突变集合分为训练集和验证集，将所述训练集中参考基因组距离

公开(公告)号：CN112951325B

公开(公告)日：2023-04-21

申请号：CN202110190057.2

申请日：2021-02-18

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 ,  长沙吉因加生物科技有限公司

发明人： 管彦芳 ,  易玉婷 ,  郝时光 ,  曾晓玲 ,  杨玲 ,  易鑫

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B25/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

摘要： 本发明涉及一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用，所述设计方法包括：提取数据库中的癌症的突变集合分为训练集和验证集，将所述训练集中参考基因组距离

公开(公告)号：CN114512183A

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN202210100595.2

申请日：2022-01-27

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 刘涛 ,  曾晓玲 ,  方欢 ,  易玉婷 ,  戴平平 ,  李盼松 ,  张妍 ,  郭建婷 ,  郝时光 ,  李彩琴 ,  程海楠

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。