公开(公告)号：CN112951325B

公开(公告)日：2023-04-21

申请号：CN202110190057.2

申请日：2021-02-18

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 ,  长沙吉因加生物科技有限公司

发明人： 管彦芳 ,  易玉婷 ,  郝时光 ,  曾晓玲 ,  杨玲 ,  易鑫

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B25/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

摘要： 本发明涉及一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用，所述设计方法包括：提取数据库中的癌症的突变集合分为训练集和验证集，将所述训练集中参考基因组距离

公开(公告)号：CN114512183B

公开(公告)日：2022-09-20

申请号：CN202210100595.2

申请日：2022-01-27

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 ,  苏州吉因加生物医学工程有限公司

发明人： 刘涛 ,  曾晓玲 ,  方欢 ,  易玉婷 ,  戴平平 ,  李盼松 ,  张妍 ,  郭建婷 ,  郝时光 ,  李彩琴 ,  程海楠

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。

公开(公告)号：CN114512183A

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN202210100595.2

申请日：2022-01-27

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 刘涛 ,  曾晓玲 ,  方欢 ,  易玉婷 ,  戴平平 ,  李盼松 ,  张妍 ,  郭建婷 ,  郝时光 ,  李彩琴 ,  程海楠

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。

公开(公告)号：CN114093417B

公开(公告)日：2022-10-04

申请号：CN202111397096.6

申请日：2021-11-23

申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司 ,  北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 管彦芳 ,  李彩琴 ,  刘涛 ,  方欢 ,  郝时光 ,  程海楠

IPC分类号： G16B20/20

摘要： 本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点，过滤筛选获得杂合位点集；再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数，计算Ratio值，进而计算z_score值及其阈值，以此判断各杂合位点的LOH状态，再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置，能够覆盖更多杂合位点，检测LOH的分辨率更高，能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。

公开(公告)号：CN112951325A

公开(公告)日：2021-06-11

申请号：CN202110190057.2

申请日：2021-02-18

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 管彦芳 ,  易玉婷 ,  郝时光 ,  曾晓玲 ,  杨玲 ,  易鑫

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B25/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

摘要： 本发明涉及一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用，所述设计方法包括：提取数据库中的癌症的突变集合分为训练集和验证集，将所述训练集中参考基因组距离