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公开(公告)号:CN111094276A
公开(公告)日:2020-05-01
申请号:CN201880044334.5
申请日:2018-10-16
申请人: 伊鲁米纳剑桥有限公司
发明人: 尼古拉·尼古拉耶维奇·罗曼诺夫 , 帕特里克·麦考利 , 卡罗尔·阿纳斯塔西 , 吴晓琳 , 尼尔·海因斯
IPC分类号: C07D405/04 , C07D413/04 , C07D417/04 , C07F9/6558 , C07H19/14 , C07H19/10 , C07H1/00 , C12Q1/6869
摘要: 本申请涉及仲胺取代的香豆素化合物及其作为荧光标记物的用途。该化合物可以在核酸测序应用中被用作核苷酸的荧光标记物。
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公开(公告)号:CN110268072A
公开(公告)日:2019-09-20
申请号:CN201780086093.6
申请日:2017-12-14
申请人: ILLUMINA公司 , 伊鲁米纳剑桥有限公司
IPC分类号: C12Q1/6869 , C12Q1/6883
摘要: 本文公开了根据全基因组测序数据诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的系统和方法。在一个实施方案中,方法包括将个体样品的全基因组测序(WGS)读取与修饰的参考序列(如修饰的参考基因组序列)比对。在对参考序列的选择位置处支持准等位基因的读取进行计数之后,该方法可以调节覆盖度并确定功能性SMN1基因拷贝的数量。该方法可以基于功能性SMN1基因拷贝的拷贝数确定个体的受影响或携带者状态。
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公开(公告)号:CN110268070A
公开(公告)日:2019-09-20
申请号:CN201780086213.2
申请日:2017-12-15
申请人: 伊鲁米那股份有限公司 , 伊鲁米纳剑桥有限公司
发明人: 肖恩·亨特 , 彼得·麦金纳尼 , 乔纳森·鲍特尔 , 克莱尔·贝维斯-莫特
IPC分类号: C12Q1/6806 , C12Q1/6848
摘要: 示例方法包括通过使第一溶液流过在流动池上的扩增位点使第一溶液在流动池上反应以及随后使不同的第二溶液流过扩增位点使第二溶液在流动池上反应。第一溶液包含靶核酸和第一试剂混合物,该第一试剂混合物包含核苷三磷酸和复制酶。第一溶液中的靶核酸以一个转运速率转运至扩增位点并且与扩增位点结合。第一试剂混合物扩增与扩增位点结合的靶核酸,以产生源自对应的靶核酸的扩增子的克隆群体。扩增子以超过转运速率的扩增速率产生。第二溶液包含第二试剂混合物,并且缺乏靶核酸。第二溶液用于增加扩增位点处的扩增子的数目。
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公开(公告)号:CN110248725A
公开(公告)日:2019-09-17
申请号:CN201780084858.2
申请日:2017-12-20
申请人: 伊鲁米那股份有限公司 , 伊鲁米纳剑桥有限公司
IPC分类号: B01J19/00 , C08J7/04 , C08G77/38 , C09D133/26 , C12Q1/6869
摘要: 阵列的实例包括支撑物、在支撑物的表面上的交联的环氧基多面体低聚倍半硅氧烷(POSS)树脂膜以及在交联的环氧基POSS树脂膜上的图案化的疏水性聚合物层。图案化的疏水性聚合物层界定了交联的环氧基POSS树脂膜的暴露的离散区域,并且聚合物涂层被附接至暴露的离散区域。阵列的另一个实例包括支撑物、在支撑物的表面上的改性的环氧基POSS树脂膜以及在改性的环氧基POSS树脂膜上的图案化的疏水性聚合物层。改性的环氧基POSS树脂膜包括聚合物生长引发位点,并且图案化的疏水性聚合物层界定了改性的环氧基POSS树脂膜的暴露的离散区域。聚合物刷被附接至暴露的离散区域中的聚合物生长引发位点。
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公开(公告)号:CN110226128A
公开(公告)日:2019-09-10
申请号:CN201780079812.1
申请日:2017-12-19
申请人: 伊鲁米那股份有限公司 , 伊鲁米纳剑桥有限公司
IPC分类号: G03F7/00 , C09D183/04
摘要: 一种压印设备包括具有在其中限定的多于一个的纳米特征的硅母体。抗粘层涂覆硅母体,该抗粘层包括具有环硅氧烷的分子,该环硅氧烷具有至少一个硅烷官能团。一种方法包括通过以下来形成母体模板:在硅母体上沉积制剂,该硅母体包括在其中限定的多于一个的纳米特征,该制剂包含溶剂和具有环硅氧烷的分子,该环硅氧烷具有至少一个硅烷官能团;以及固化该制剂,从而在硅母体上形成抗粘层,该抗粘层包含所述分子。所述方法还包括在母体模板的抗粘层上沉积硅基工作印模材料;固化所述硅基工作印模材料以形成包括该多于一个的纳米特征的复制阴模的工作印模;以及从母体模板中释放所述工作印模。
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公开(公告)号:CN109580292A
公开(公告)日:2019-04-05
申请号:CN201811063615.3
申请日:2018-09-12
申请人: 伊鲁米那股份有限公司 , 伊鲁米纳剑桥有限公司
发明人: 穆罕默德·卡夫尔·艾哈迈德 , 迈克尔·史蒂文·贝克尔 , 詹姆斯·克里斯多佛·布莱克 , 迈克尔·丹吉洛 , 布拉德利·肯特·德鲁斯 , 丹尼尔·L·弗勒 , 奥利弗·乔恩·米勒 , 马克·J·尼比 , 古德伦·施坦格尔
IPC分类号: G01N1/14
摘要: 本申请涉及液体样品装载。组件包括对接控制台和歧管。对接控制台包括具有第一端部和第二端部的盒支撑表面。歧管具有界定在其中的一个或更多个井状孔。对接控制台还包括歧管保持支架和偏置密封杆,歧管保持支架在配合位置处可释放地保持歧管抵靠支撑在盒支撑表面上的流体盒,使得一个或更多个井状孔与流体盒流体连通,偏置密封杆将流体盒压靠在由歧管保持支架保持的歧管上。亲水性多孔玻璃料布置在井状孔中的至少一个中,并用于允许液体流穿过出口孔,但防止气体通过出口孔。
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公开(公告)号:CN109476674A
公开(公告)日:2019-03-15
申请号:CN201780042084.7
申请日:2017-12-15
申请人: 伊鲁米纳剑桥有限公司
发明人: 尼古拉·罗曼诺夫
IPC分类号: C07D491/04 , G01N33/52
摘要: 本申请涉及新的香豆素化合物及其作为荧光标记物的用途。该化合物可以在核酸测序应用中被用作用于核苷酸的荧光标记物。
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公开(公告)号:CN108486236A
公开(公告)日:2018-09-04
申请号:CN201810250540.3
申请日:2013-05-20
申请人: 伊鲁米纳剑桥有限公司
IPC分类号: C12Q1/6869 , G06F19/22
CPC分类号: G16B30/00 , C12Q1/6869 , C12Q2523/125 , C12Q2525/117
摘要: 本申请涉及用于确定单倍型和定相单倍型的方法和系统。本公开内容提供了用于确定和/或表征核酸样品中一种或更多种单倍型和/或定相(phasing)单倍型的方法和系统。特别地,本公开内容提供了用于通过以下确定核酸样品中的单倍型和/或定相单倍型的方法:掺入合成的多态性到核酸样品的片段中并利用合成的多态性来确定一种或更多种单倍型和/或定相单倍型。
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公开(公告)号:CN105377869B
公开(公告)日:2018-07-10
申请号:CN201380076386.8
申请日:2013-03-15
申请人: 伊鲁米纳剑桥有限公司
发明人: 刘小海 , 吴晓琳 , 杰弗里·保罗·史密斯
IPC分类号: C07H19/073 , C07H19/10 , C07H19/14 , C07H19/173 , C07H19/20
CPC分类号: C07H19/073 , C07H19/10 , C07H19/14 , C07H19/173 , C07H19/20 , C12Q1/6869 , C12Q1/6876 , Y02P20/55
摘要: 本文描述的某些实施方案涉及具有新的3’‑羟基保护基的修饰的核苷酸和核苷分子。所述3’‑羟基保护基形成与3’‑碳原子共价连接的结构‑O‑C(R)2N3,其中R如权利要求书中所定义。本文也提供了制备这类修饰的核苷酸和核苷分子的方法,以及使用这类修饰的核苷酸和核苷分子通过合成方法进行测序的方法。
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公开(公告)号:CN107810404A
公开(公告)日:2018-03-16
申请号:CN201680024922.3
申请日:2016-03-22
申请人: 伊鲁米那股份有限公司 , 伊鲁米纳剑桥有限公司
发明人: 史蒂芬·罗林斯 , 文卡特施·迈索尔·纳加拉贾拉奥 , 洪明强 , 尼廷·阿德帕
摘要: 方法包括将第一载体组件定位在系统台上。第一载体组件包括支撑框架,其具有限定支撑框架的窗口的内框架边缘。第一载体组件包括位于窗口内并被内框架边缘包围的第一基底。第一基底具有在其上的样品。该方法包括检测来自第一基底的样品的光信号。该方法还包括用系统台上的第二载体组件替换系统台上的第一载体组件。第二载体组件包括支撑框架和由支撑框架保持的接装板。第二载体组件具有由接装板保持的第二基底,第二基底具有在其上的样品。该方法还包括检测来自第二基底的样品的光信号。
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