公开(公告)号：CN118380053A

公开(公告)日：2024-07-23

申请号：CN202410813874.2

申请日：2024-06-24

Applicant: 首都医科大学附属北京天坛医院 ,  深圳华大生命科学研究院

Inventor： 姜涛 ,  李健康 ,  韩洞明 ,  刘海龙 ,  陈璇 ,  刘子嘉 ,  金鑫

IPC: G16B35/20 ,  G16B20/40 ,  G16B20/50 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16H50/30

Abstract: 本发明涉及肿瘤易感基因技术领域，特别是涉及一种筛选髓母细胞瘤新遗传易感基因的方法。本发明提供的方法筛选掉包含已知易感基因突变的家系后，留下的均为不包含已知易感基因突变的家系，在这些家系的突变数据里寻找候选易感基因，可以提高方法的可解释率（即髓母细胞瘤在分子机制上发病原因的解释率）；本发明通过筛选含有2次以上杂合性缺失变异位点的基因，并过滤掉GDI中已经报道了的正常人群基因损害值较高的基因，可以降低筛选结果的假阳性，提高筛选结果的准确性。

公开(公告)号：CN118362731A

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202310104411.4

申请日：2023-01-19

Applicant: 深圳华大生命科学研究院

Inventor： 甄贺富 ,  孙宇哲 ,  聂超 ,  宋治杰 ,  徐江辉 ,  罗靖禹 ,  邵明洁 ,  刘汉奎 ,  张建国 ,  金鑫 ,  章文蔚

IPC: G01N33/68 ,  G01N30/02 ,  G01N30/72

Abstract: 本发明公开了一种检测帕金森病的代谢标志物及其应用。该代谢标志物包括L‑苯丙氨酸、左旋多巴、异戊酸和去甲肾上腺素中的至少一种。进一步地，该代谢标志物包括L‑苯丙氨酸、左旋多巴、异戊酸和去甲肾上腺素。进一步地，该代谢标志物为L‑苯丙氨酸、左旋多巴、异戊酸和去甲肾上腺素的组合。应用本申请的检测帕金森病的代谢标志物，能够快速准确地判断受试者患帕金森病的风险高低，可对可能患有帕金森病的患者进行辅助诊断，对帕金森病的早期诊断具有重大临床意义。

公开(公告)号：CN118119718A

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202280070284.4

申请日：2022-05-18

Applicant: 深圳华大生命科学研究院

Inventor： 鞠佳 ,  李佳 ,  金鑫 ,  章文蔚

IPC: C12Q1/6869 ,  G16B30/10

Abstract: 利用血浆游离DNA预测孕期肿瘤组织来源的模型及其构建方法，该构建方法包括：1)分别获取多种肿瘤组织的多个基因的表达水平；2)对于已知肿瘤类型的妊娠合并肿瘤孕妇的样本，获取每个样本的cfDNA测序数据；3)对于每个样本，计算多个基因的测序深度，基因的测序深度为转录起始位点、转录终止位点和/或基因组开放区前后的测序深度；4)对于每个样本，基于多个基因的测序深度和相应肿瘤类型的该多个基因的表达水平，获得相关系数；5)对于每个样本，建立肿瘤拷贝数变异频谱特征；6)将每个样本的相关系数和肿瘤拷贝数变异频谱特征合并，多个样本的特征集合作为训练样本对预测模型进行训练，获得训练的预测模型。

公开(公告)号：CN117413073A

公开(公告)日：2024-01-16

申请号：CN202180098807.1

申请日：2021-11-03

Applicant: 深圳华大生命科学研究院

Inventor： 李敏 ,  詹念吉 ,  肖敏凤 ,  白勇 ,  金鑫 ,  宋文琛 ,  潘海林 ,  张通达

IPC: C12Q1/70

Abstract: 一种预测噬菌体和细菌侵染关系的方法，包括噬菌体‑宿主侵染关系的学习模型及其构建方法。构建噬菌体‑宿主侵染关系的学习模型的方法包括用训练集噬菌体和细菌菌株的数据训练学习模型，所述训练集噬菌体和细菌菌株的数据包括基因组数据和表型测定实验数据。利用所述噬菌体‑宿主侵染关系的学习模型预测侵染细菌的噬菌体的方法和预测噬菌体所侵染的细菌的方法，以及包括用于执行本发明的方法的计算机程序的计算机执行介质。

公开(公告)号：CN116013412A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202111234035.8

申请日：2021-10-22

Applicant: 深圳华大生命科学研究院

Inventor： 林煜 ,  高雅 ,  徐金金 ,  苏凤侠 ,  郭亭佑 ,  鞠佳 ,  金鑫

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B20/20 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明属于生物技术领域，公开了检测胎儿新生突变的方法、系统和介质。所述方法包括：1)获得母亲血浆、母亲样本和父亲样本的DNA的测序数据；2)基于所述测序数据获得候选新生突变位点，所述候选新生突变位点的胎儿基因型为杂合基因型且父亲母亲均为纯合基因型；3)从所述候选新生突变位点中过滤掉已知的SNP位点；4)继续对所述候选新生突变位点进行过滤。本发明的方法在150×左右的测序深度下就能准确的检测出新生突变，大大降低检测的成本、时间。

公开(公告)号：CN115820653A

公开(公告)日：2023-03-21

申请号：CN202111090874.7

申请日：2021-09-17

Applicant: 深圳华大生命科学研究院

Inventor： 李建康 ,  王子玮 ,  李伟 ,  方明艳 ,  高嘉钰 ,  陈逸希 ,  陈璇 ,  金鑫

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/02 ,  G01N33/68 ,  G01N27/62 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明公开了一种基因突变体及其应用。本发明提供了与非综合性视网膜色素变性致病相关的成套核酸，由核酸A和核酸B组成；所述核酸A与野生型PDE6A基因相比具有c.1744C>T突变；所述核酸B与野生型RP1基因相比具有c.607G>T突变。本发明的核酸是非综合征视网膜色素变性相关的一种新的相关的致病核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征视网膜色素变性。该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了视网膜色素变性疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。