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公开(公告)号：CN110878346A
公开(公告)日：2020-03-13
申请号：CN201811039162.0
申请日：2018-09-06
Applicant: 深圳华大生命科学研究院 , 深圳市妇幼保健院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , A61K31/711 , A61P25/00
Abstract: 本发明公开了一种X-连锁智力障碍相关的核酸、基因突变体及其应用。该X-连锁智力障碍相关的核酸，与野生型OPHN1基因相比，具有c.1534G>T突变。本发明的核酸是X-连锁智力障碍相关的OPHN1基因上的一种新的突变后的核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患X-连锁智力障碍。OPHN1基因上的致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了X-连锁智力障碍的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN117413073A
公开(公告)日：2024-01-16
申请号：CN202180098807.1
申请日：2021-11-03
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
IPC: C12Q1/70
Abstract: 一种预测噬菌体和细菌侵染关系的方法，包括噬菌体‑宿主侵染关系的学习模型及其构建方法。构建噬菌体‑宿主侵染关系的学习模型的方法包括用训练集噬菌体和细菌菌株的数据训练学习模型，所述训练集噬菌体和细菌菌株的数据包括基因组数据和表型测定实验数据。利用所述噬菌体‑宿主侵染关系的学习模型预测侵染细菌的噬菌体的方法和预测噬菌体所侵染的细菌的方法，以及包括用于执行本发明的方法的计算机程序的计算机执行介质。
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公开(公告)号：CN114613434B
公开(公告)日：2025-01-10
申请号：CN202011422203.1
申请日：2020-12-08
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明属于生物技术领域，更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括：(1)获取多个样本的测序数据；(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值；(3)将所述多个样本的拷贝比值从小到大排序并分组；(4)根据其拷贝比值与拷贝数参考比值的距离确定最近的拷贝数参考比值，确定为每个分组的拷贝数。本发明的方法基于群体样本深度信息准确检出CNV不同型别，计算拷贝数目值；可以准确检出常见频率的CNV，并正常计算包括DUP在内的拷贝数目具体；可以检出群体样本不同类型的CNV并正确分型。
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公开(公告)号：CN113846150A
公开(公告)日：2021-12-28
申请号：CN202010598916.7
申请日：2020-06-28
Applicant: 深圳华大生命科学研究院 , 深圳市龙岗区妇幼保健院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种核酸分子，所述核酸分子与SEQ ID NO:1相比，具有c.349G>T突变，所述突变与地中海贫血密切相关。
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公开(公告)号：CN110878346B
公开(公告)日：2021-10-08
申请号：CN201811039162.0
申请日：2018-09-06
Applicant: 深圳华大生命科学研究院 , 深圳市妇幼保健院
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883 , A61K31/711 , A61P25/00
Abstract: 本发明公开了一种X‑连锁智力障碍相关的核酸、基因突变体及其应用。该X‑连锁智力障碍相关的核酸，与野生型OPHN1基因相比，具有c.1534G>T突变。本发明的核酸是X‑连锁智力障碍相关的OPHN1基因上的一种新的突变后的核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患X‑连锁智力障碍。OPHN1基因上的致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了X‑连锁智力障碍的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113846150B
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202010598916.7
申请日：2020-06-28
Applicant: 深圳华大生命科学研究院 , 深圳市龙岗区妇幼保健院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种核酸分子，所述核酸分子与SEQ ID NO:1相比，具有c.349G>T突变，所述突变与地中海贫血密切相关。
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公开(公告)号：CN113449533B
公开(公告)日：2022-10-14
申请号：CN202010228801.9
申请日：2020-03-27
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 一种基于条形码序列的读长比对方法和装置，该方法包括：将含有条形码序列的测序读长比对到参考基因组得到每个读长的初始比对位置；根据重复数据库对每个读长的初始比对位置进行判定，初始比对位置在重复数据库内的读长判定为比对到重复区域；对于比对到重复区域的读长，找到与该读长具有相同的条形码序列但比对到非重复区域位置的读长，然后从具有相同的条形码序列并比对到重复区域的读长中挑选与非重复区域位置之间的距离不超过建库最大插入片段长度的读长，以其比对位置作为具有该条形码序列的读长的真正比对位置。本发明对于预判定为比对不准确的读长，根据具有相同条形码序列的读长的正确比对位置来调整重复区域的位置，以改进比对的准确性。
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公开(公告)号：CN114613434A
公开(公告)日：2022-06-10
申请号：CN202011422203.1
申请日：2020-12-08
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明属于生物技术领域，更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括：(1)获取多个样本的测序数据；(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值；(3)将所述多个样本的拷贝比值从小到大排序并分组；(4)根据其拷贝比值与拷贝数参考比值的距离确定最近的拷贝数参考比值，确定为每个分组的拷贝数。本发明的方法基于群体样本深度信息准确检出CNV不同型别，计算拷贝数目值；可以准确检出常见频率的CNV，并正常计算包括DUP在内的拷贝数目具体；可以检出群体样本不同类型的CNV并正确分型。
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公开(公告)号：CN113449533A
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN202010228801.9
申请日：2020-03-27
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 一种基于条形码序列的读长比对方法和装置，该方法包括：将含有条形码序列的测序读长比对到参考基因组得到每个读长的初始比对位置；根据重复数据库对每个读长的初始比对位置进行判定，初始比对位置在重复数据库内的读长判定为比对到重复区域；对于比对到重复区域的读长，找到与该读长具有相同的条形码序列但比对到非重复区域位置的读长，然后从具有相同的条形码序列并比对到重复区域的读长中挑选与非重复区域位置之间的距离不超过建库最大插入片段长度的读长，以其比对位置作为具有该条形码序列的读长的真正比对位置。本发明对于预判定为比对不准确的读长，根据具有相同条形码序列的读长的正确比对位置来调整重复区域的位置，以改进比对的准确性。
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公开(公告)号：CN110863041A
公开(公告)日：2020-03-06
申请号：CN201810981119.X
申请日：2018-08-27
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请公开了一种与地中海贫血相关的突变基因及其检测试剂和应用。本申请与地中海贫血相关的突变基因，相对于野生型基因发生了chr11:5245532-5249021缺失突变。本申请与地中海贫血相关的突变基因，是一种罕见的新型β地贫基因突变型别。本申请的突变基因不仅填充了地中海贫血突变基因数据库，对地中海贫血的研究具有重要意义；而且地贫型别的补充完善，是减少误诊或漏诊，从而达到精准防控地贫的关键所在。
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