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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118280439A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202211740357.4
申请日：2022-12-30
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本公开提供了一种胎儿浓度检测方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括获取待测血浆样本；计算所述待测血浆样本在至少一个胎盘特异性基因的转录起始位点区域的游离DNA覆盖深度；将所述游离DNA覆盖深度输入预测模型中，获得所述待测血浆样本对应的胎儿浓度。采用本公开的胎儿浓度检测方法，不仅能够快速、精准地获得检测结果，还能够降低成本，扩展适用范围。
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公开(公告)号：CN114945685A
公开(公告)日：2022-08-26
申请号：CN202080093338.X
申请日：2020-01-17
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
IPC: C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法。根据本发明的实施例，确定胎儿游离核酸浓度的方法包括：(1)获取孕妇第一核酸样本的测序数据和参考基因组序列，所述孕妇第一核酸样本含有胎儿游离核酸，所述测序数据由多个测序读段构成；(2)在所述参考基因组序列上选择预定区域，并基于所述孕妇第一核酸样本的测序数据，确定所述预定区域内的突变信息；和(3)基于所述预定区域内的所述突变信息，确定与所述预定区域对应的胎儿游离核酸浓度。
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公开(公告)号：CN116013412A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202111234035.8
申请日：2021-10-22
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
IPC: G16B30/10 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B20/20 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明属于生物技术领域，公开了检测胎儿新生突变的方法、系统和介质。所述方法包括：1)获得母亲血浆、母亲样本和父亲样本的DNA的测序数据；2)基于所述测序数据获得候选新生突变位点，所述候选新生突变位点的胎儿基因型为杂合基因型且父亲母亲均为纯合基因型；3)从所述候选新生突变位点中过滤掉已知的SNP位点；4)继续对所述候选新生突变位点进行过滤。本发明的方法在150×左右的测序深度下就能准确的检测出新生突变，大大降低检测的成本、时间。
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公开(公告)号：CN119889449A
公开(公告)日：2025-04-25
申请号：CN202311379891.1
申请日：2023-10-23
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本申请提供一种糖尿病预测方法、电子设备及存储介质。该方法包括：获取生物体的多组学数据中的生物分子的特征参数集；从特征参数集中选取与糖尿病相关的目标特征参数，目标特征参数包括第一核酸特征参数、第二核酸特征参数、脂质特征参数及微生物特征参数；将第一核酸特征参数、脂质特征参数及微生物特征参数输入至神经网络模型，得到第一特征向量、第二特征向量及第三特征向量；将第二核酸特征参数输入卷积层中，得到第四特征向量；基于第一特征向量、第二特征向量、第三特征向量及第四特征向量，生成目标向量；调用分类模型对目标向量进行预测，得到生物体患有糖尿病的概率值。使用上述方法，能够提高对糖尿病的预测准确性。
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公开(公告)号：CN119301269A
公开(公告)日：2025-01-10
申请号：CN202280096364.7
申请日：2022-05-26
Applicant: 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，公开了一种基于单体型的胎儿基因型检测方法。所述方法包括：1)对于母亲和父亲的单体型分型已知的待测孕妇血浆样本，进行cfDNA测序，获得测序读段；2)将测序读段比对到参考基因组上，根据比对结果估计样本的深度分布和突变；3)对于四种类型的等位基因位点，根据次等位基因频率计算出胎儿样本的浓度，所述四种类型的等位基因位点包括母亲纯合胎儿纯合、母亲纯合胎儿杂合、母亲杂合胎儿纯合和母亲杂合胎儿杂合；4)对于母亲父亲的基因型组合AAAB、ABAA和ABAB，推断胎儿SNP和InDel基因型。本发明的方法可以进行全基因组范围单位点变异检测，提供准确性并有效降低测序深度。
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