-
公开(公告)号：CN109643429B
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN201780051926.5
申请日：2017-08-22
申请人： 伊路米纳有限公司
发明人： 凯浩·法赫 , 多纳文·程 , 约翰·肖恩 , 乔格·哈肯贝格 , 尤金·博洛丁 , 詹姆斯·凯西·杰尼 , 洪·高 , 帕姆·程 , 因德吉特·辛格 , 丹尼尔·罗奇 , 米兰·卡朗古特卡尔
摘要： 本申请提供了一种用于共享医疗数据的系统、计算机实现的方法和非暂时性计算机可读介质。系统可以用于创建具有第一知识库的第一工作组。该第一知识库可以与公共知识库及第二工作组的第二知识库相联合。第一知识库、公共知识库和第二知识库中的至少一个可以用来存储包括关联、标记和证据的数据项。该标记可以包括测量和上下文，而关联可以描述测量和上下文之间的关系。证据可支持这些关联。系统可用于接收第一工作组中的用户的请求、检索匹配的数据项并且可选地然后将至少一些检索到的匹配数据项输出给用户。该请求可以包括第一关联和第一测量中的至少一个。
-
公开(公告)号：CN118974562A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202380029992.8
申请日：2023-09-29
申请人： 伊路米纳有限公司
IPC分类号： G01N35/00 , C12Q1/6869
摘要： 公开了贮液器、盒组件以及相关系统和方法。一个示例具体实施包括一种设备，该设备包括主体、盖和封盖组件。该主体包括顶表面和储存室，该储存室具有位于该顶表面处的开口。该盖覆盖该储存室的该开口或定位在该储存室的该开口内。该封盖组件联接到该顶表面并且覆盖该储存室的该开口。该顶表面和该第一部分限定充气室。该盖是能够刺穿的、能够断开的或能够移动的中的至少一者，以允许该储存室流体联接到该充气室而不会使该充气室与大气连通。
-
公开(公告)号：CN118974114A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202380029984.3
申请日：2023-09-18
申请人： 伊路米纳有限公司
IPC分类号： C08F220/18 , C08F220/60 , B01J19/00 , C12Q1/6806
摘要： 在一些示例中，描述了具有双功能性、温度响应性和pH响应性的新型纳米凝胶粒子。对于核酸测序，将扩增引物接枝到纳米凝胶粒子以形成引物接枝的纳米凝胶粒子，并且将引物接枝的纳米凝胶粒子捕集到流通池内的表面上。在诸如用于SBS核酸测序的流通池内，每个引物接枝的纳米凝胶粒子在流通池中作为纳米阱起作用，因此在一些示例中不再需要纳米阱。
-
公开(公告)号：CN109997194B
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN201780066229.7
申请日：2017-11-02
申请人： 伊路米纳有限公司
发明人： 山姆·吴 , 洪·高 , 亨德里库斯·贾斯珀·格尔曼
IPC分类号： G16B25/00
摘要： 提供了识别多个样本中具有异常表达基因的系统和方法，包括至少一个处理器，以及包含指令的至少一个非暂时性计算机可读介质，当所述指令通过所述至少一个处理器执行时，引起所述至少一个处理器执行操作，所述操作包括：接收多个样本的基因表达数据，所述样本包括对应于基因的基因表达值；使用每个基因的中位数和绝对中位差标准化所述基因表达数据；基于异常基因表达数据的概率确定标准化的基因表达观测结果的分布统计值；使用标准化的基因表达数据确定所述分布统计的零分布；以及输出所述多个样本中所述基因的显著性值，所述显著性值基于所述分布统计和所述零分布的值。
-
公开(公告)号：CN118016151A
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410041852.9
申请日：2017-06-07
申请人： 伊路米纳有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本文涉及用于进行二级和/或三级处理的生物信息学系统、设备和方法。具体而言，本文提供了一种通过联合评估映射到参考序列的两个以上的同源区域的读长来提高变异检测准确性的方法和系统。通过联合评估映射到参考序列的两个以上的同源区域的读长来提高变异检测准确性的方法包括访问多个序列读长的联合堆积、从所述联合堆积中确定一组候选变异、定义所述候选变异的处理顺序、根据定义的处理顺序对所述一组候选变异中的每个候选变异进行评估以及根据对所述候选变异的评估结果生成识别一个或多个候选变异的变异检测文件。本文还提供了一种计算机可读存储设备，通过联合评估映射到参考序列的两个以上的同源区域的读长来提高变异检测准确性。
-
公开(公告)号：CN110168648A
公开(公告)日：2019-08-23
申请号：CN201780083202.9
申请日：2017-11-14
申请人： 伊路米纳有限公司
IPC分类号： G16B20/00
摘要： 提供了用于验证变异识别的方法和系统。接收沿目标基因组序列的样本读长的序列数据。接收沿所述目标基因组序列的核苷酸序列内的指定位置的潜在变异识别的指示。所述方法和系统获得在一个或多个基线基因组序列内的指定位置的基线变异频率，确定所述目标基因组序列在所述指定位置的样本变异频率，分析在所述指定位置的基线和样本变异频率以获得质量得分，以及基于所述质量得分验证所述目标基因组序列的潜在变异识别。
-
公开(公告)号：CN109997194A
公开(公告)日：2019-07-09
申请号：CN201780066229.7
申请日：2017-11-02
申请人： 伊路米纳有限公司
发明人： 山姆·吴 , 洪·高 , 亨德里库斯·贾斯珀·格尔曼
IPC分类号： G16B25/00
摘要： 提供了识别多个样本中具有异常表达基因的系统和方法，包括至少一个处理器，以及包含指令的至少一个非暂时性计算机可读介质，当所述指令通过所述至少一个处理器执行时，引起所述至少一个处理器执行操作，所述操作包括：接收多个样本的基因表达数据，所述样本包括对应于基因的基因表达值；使用每个基因的中位数和绝对中位差标准化所述基因表达数据；基于异常基因表达数据的概率确定标准化的基因表达观测结果的分布统计值；使用标准化的基因表达数据确定所述分布统计的零分布；以及输出所述多个样本中所述基因的显著性值，所述显著性值基于所述分布统计和所述零分布的值。
-
公开(公告)号：CN109416928A
公开(公告)日：2019-03-01
申请号：CN201780035840.3
申请日：2017-06-07
申请人： 伊路米纳有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本申请提供了一种用于对基因序列数据执行生物信息学分析的系统、方法和设备。具体地，本申请提供了一种用于执行序列分析管道的基因组学分析平台。基因组学分析平台包括一个或多个第一集成电路，其中每个第一集成电路形成一中央处理单元(CPU)，所述CPU响应一个或多个软件算法，软件算法用于指示CPU去执行序列分析管道的第一组基因组的处理步骤。另外，还提供一第二集成电路，每个第二集成电路形成一现场可编程门阵列(FPGA)，FPGA由固件配置以布置一组通过多个物理互连进行互连的硬连线数字逻辑电路，用于执行序列分析管道的第二组基因组的处理步骤。每个FPGA的该组硬连线数字逻辑电路被布置成一组处理引擎，用来执行第二组基因组处理步骤。还提供一种共享存储器。
-
-
公开(公告)号：CN109416928B
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN201780035840.3
申请日：2017-06-07
申请人： 伊路米纳有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本申请提供了一种用于对基因序列数据执行生物信息学分析的系统、方法和设备。具体地，本申请提供了一种用于执行序列分析管道的基因组学分析平台。基因组学分析平台包括一个或多个第一集成电路，其中每个第一集成电路形成一中央处理单元(CPU)，所述CPU响应一个或多个软件算法，软件算法用于指示CPU去执行序列分析管道的第一组基因组的处理步骤。另外，还提供一第二集成电路，每个第二集成电路形成一现场可编程门阵列(FPGA)，FPGA由固件配置以布置一组通过多个物理互连进行互连的硬连线数字逻辑电路，用于执行序列分析管道的第二组基因(56)对比文件Miller NA et al..A 26-hour system ofhighly sensitive whole genome sequencingfor emergency management of geneticdiseases《.Genome Medicine》.2015,第3-5页.Andy Rimmer et al..Integratingmapping-, assembly- and haplotype-basedapproaches for calling variants inclinical sequencing applications《.NatureGenetics》.2014,第46卷全文.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
搜索结果
13 条记录 (耗时 0.048 秒)
