公开(公告)号：CN104120190A

公开(公告)日：2014-10-29

申请号：CN201410395660.4

申请日：2014-08-13

申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 王学锋 ,  姜正文 ,  丁秋兰 ,  王鹏 ,  戴菁 ,  张希 ,  陆晔玲 ,  林琳

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2537/16

摘要： 本发明公开了一种F11基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液和Taq DNA聚合酶。由于目标基因片段与其内对照DNA之间仅有少数几个碱基差别，这两个模板的扩增效率将体现高度一致性，因此最后的扩增产物真实的反应了扩增前两个模板浓度比例。根据我们预测试结果，一个竞争性PCR反应重复3次的标准方差在5％之内，而且如果将目标基因片段与内对照DNA按不同稀释梯度混合进行竞争性PCR，我们发现样本峰与内对照峰面积之比与两个模板的原始浓度比的相关性达到99.9％以上。因此，基于此原理技术开发的F11基因拷贝数变异检测试剂盒具有快速和高准确性等优点，具有良好的临床价值。

公开(公告)号：CN104046699B

公开(公告)日：2016-03-02

申请号：CN201410322475.2

申请日：2014-07-08

申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 王学锋 ,  姜正文 ,  丁秋兰 ,  张希 ,  戴菁 ,  姚忻岑 ,  陆晔玲 ,  林琳

IPC分类号： C12Q1/68

摘要： 本发明公开了一种F9基因拷贝数变异检测试剂盒，包括2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液；Taq DNA聚合酶。AccuCopy技术的精确度高，变异系数小于5%，并且结果的准确性也高。因此，本项发明采用了AccuCopy技术开发F9基因拷贝数变异检测试剂盒，并检测发现了约15例有大缺失突变的血友病B患者，临床应用效果良好。

公开(公告)号：CN104120190B

公开(公告)日：2016-05-25

申请号：CN201410395660.4

申请日：2014-08-13

申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 王学锋 ,  姜正文 ,  丁秋兰 ,  王鹏 ,  戴菁 ,  张希 ,  陆晔玲 ,  林琳

IPC分类号： C12Q1/68

摘要： 本发明公开了一种F11基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液和Taq DNA聚合酶。由于目标基因片段与其内对照DNA之间仅有少数几个碱基差别，这两个模板的扩增效率将体现高度一致性，因此最后的扩增产物真实的反应了扩增前两个模板浓度比例。根据我们预测试结果，一个竞争性PCR反应重复3次的标准方差在5％之内，而且如果将目标基因片段与内对照DNA按不同稀释梯度混合进行竞争性PCR，我们发现样本峰与内对照峰面积之比与两个模板的原始浓度比的相关性达到99.9％以上。因此，基于此原理技术开发的F11基因拷贝数变异检测试剂盒具有快速和高准确性等优点，具有良好的临床价值。

公开(公告)号：CN104046699A

公开(公告)日：2014-09-17

申请号：CN201410322475.2

申请日：2014-07-08

申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 王学锋 ,  姜正文 ,  丁秋兰 ,  张希 ,  戴菁 ,  姚忻岑 ,  陆晔玲 ,  林琳

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2565/125

摘要： 本发明公开了一种F9基因拷贝数变异检测试剂盒，包括2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液；Taq DNA聚合酶。AccuCopy技术的精确度高，变异系数小于5%，并且结果的准确性也高。因此，本项发明采用了AccuCopy技术开发F9基因拷贝数变异检测试剂盒，并检测发现了约15例有大缺失突变的血友病B患者，临床应用效果良好。