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公开(公告)号：CN104120190A
公开(公告)日：2014-10-29
申请号：CN201410395660.4
申请日：2014-08-13
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2537/16
摘要： 本发明公开了一种F11基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液和Taq DNA聚合酶。由于目标基因片段与其内对照DNA之间仅有少数几个碱基差别，这两个模板的扩增效率将体现高度一致性，因此最后的扩增产物真实的反应了扩增前两个模板浓度比例。根据我们预测试结果，一个竞争性PCR反应重复3次的标准方差在5％之内，而且如果将目标基因片段与内对照DNA按不同稀释梯度混合进行竞争性PCR，我们发现样本峰与内对照峰面积之比与两个模板的原始浓度比的相关性达到99.9％以上。因此，基于此原理技术开发的F11基因拷贝数变异检测试剂盒具有快速和高准确性等优点，具有良好的临床价值。
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公开(公告)号：CN107012238B
公开(公告)日：2020-11-24
申请号：CN201710309444.7
申请日：2017-05-04
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。
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公开(公告)号：CN104120190B
公开(公告)日：2016-05-25
申请号：CN201410395660.4
申请日：2014-08-13
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明公开了一种F11基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液和Taq DNA聚合酶。由于目标基因片段与其内对照DNA之间仅有少数几个碱基差别，这两个模板的扩增效率将体现高度一致性，因此最后的扩增产物真实的反应了扩增前两个模板浓度比例。根据我们预测试结果，一个竞争性PCR反应重复3次的标准方差在5％之内，而且如果将目标基因片段与内对照DNA按不同稀释梯度混合进行竞争性PCR，我们发现样本峰与内对照峰面积之比与两个模板的原始浓度比的相关性达到99.9％以上。因此，基于此原理技术开发的F11基因拷贝数变异检测试剂盒具有快速和高准确性等优点，具有良好的临床价值。
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公开(公告)号：CN104046699A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201410322475.2
申请日：2014-07-08
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/16 , C12Q2565/125
摘要： 本发明公开了一种F9基因拷贝数变异检测试剂盒，包括2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液；Taq DNA聚合酶。AccuCopy技术的精确度高，变异系数小于5%，并且结果的准确性也高。因此，本项发明采用了AccuCopy技术开发F9基因拷贝数变异检测试剂盒，并检测发现了约15例有大缺失突变的血友病B患者，临床应用效果良好。
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公开(公告)号：CN107326064A
公开(公告)日：2017-11-07
申请号：CN201610278323.6
申请日：2016-04-29
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2537/16 , C12Q2563/107 , C12Q2545/107
摘要： 本发明公开了一种基因倒位突变检测方法，利用常规LD-PCR(长距离PCR)体系在较低PCR循环数下获得预扩增产物，然后采用多重荧光竞争性PCR拷贝数定量技术对预扩增产物进行野生型特异扩增片段以及突变型特异扩增片段同时进行拷贝数定量，根据预扩增片段的扩增谱来确定样本的基因型。本发明通过不要求野生型和突变型特异扩增产物片段大小有区别，减少PCR扩增循环数，去除琼脂糖电泳以及对扩增产物量进行准确定量等操作，有效克服了传统等位基因特异性PCR检测方法的缺点，具备了检测更快速、操作更简单以及检测更准确的优点。
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公开(公告)号：CN107012238A
公开(公告)日：2017-08-04
申请号：CN201710309444.7
申请日：2017-05-04
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。
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公开(公告)号：CN104046699B
公开(公告)日：2016-03-02
申请号：CN201410322475.2
申请日：2014-07-08
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明公开了一种F9基因拷贝数变异检测试剂盒，包括2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液；Taq DNA聚合酶。AccuCopy技术的精确度高，变异系数小于5%，并且结果的准确性也高。因此，本项发明采用了AccuCopy技术开发F9基因拷贝数变异检测试剂盒，并检测发现了约15例有大缺失突变的血友病B患者，临床应用效果良好。
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公开(公告)号：CN108220274B
公开(公告)日：2021-02-26
申请号：CN201711310506.2
申请日：2017-12-11
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 王学锋 , 武文漫 , 丁秋兰
摘要： 本发明涉及一种高活性凝血因子XI突变体及其基因治疗/编辑载体、重组/融合蛋白的制备与应用，核苷酸序列如SEQ ID NO:1‑6，氨基酸序列如SEQ ID NO:7所示。本发明具有很高的凝血活性，可以高效地激活凝血反应，提升机体整体凝血功能，应用于出血性疾病的治疗，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN109260462A
公开(公告)日：2019-01-25
申请号：CN201810974329.6
申请日：2018-08-24
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 王学锋 , 武文漫 , 丁秋兰
摘要： 本发明涉及一种凝血酶原突变体蛋白及其编码核酸的应用，用于制备基因治疗药物，包括将其与启动子和/或终止序列连接并构建表达质粒。本发明突变体蛋白及其编码核酸具有很高的凝血活性，可以高效地促进血液凝血，提升机体整体凝血功能，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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