公开(公告)号：CN117363742A

公开(公告)日：2024-01-09

申请号：CN202311375583.1

申请日：2023-10-23

申请人： 上海健康医学院

发明人： 顾雪锋 ,  张佳楹 ,  朱思妤 ,  方萱 ,  陈琪 ,  马文豪 ,  刘爽 ,  黄聪颖 ,  吕昌莲 ,  黄钢

IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及一种EDAR基因pVa1370Ala突变检测试剂在制备胸腺发育预测评价试剂盒中的应用。胸腺从发育至成熟,主要生理功能就是为繁殖后代起哺乳作用，也作为女性重要的第二性征和美观息息相关，本发明针对EDAR基因pVa1370Ala位点突变进行检测，采用数字PCR的方法，通过引物和杂交探针的优化，油包水微液滴的制备，聚合酶链式反应扩增及微滴式数字PCR仪荧光数据读取，提高了检测准确性和可靠性；所述试剂盒使用方便，操作方法简单，通过对EDAR基因的突变高效检测，可以方便的预测女性乳腺发育的大小，因此本发明所提供的应用方法拥有较大的作用和价值。

公开(公告)号：CN118588176A

公开(公告)日：2024-09-03

申请号：CN202410631230.1

申请日：2024-05-21

申请人： 上海健康医学院

发明人： 顾雪锋 ,  金文海 ,  刘爽 ,  李彤 ,  张鑫芃 ,  万国庆 ,  吕昌莲

IPC分类号： G16B40/20 ,  G16B20/00 ,  G16B50/00 ,  G16B35/20 ,  G16B45/00 ,  G16H50/20

摘要： 本发明涉及生物技术领域，公开了一种基于未折叠蛋白反应基因与脓毒症的关联性模型，该模型基于未折叠蛋白反应基因特征进行构建，未折叠蛋白反应基因为EXOSC4、EIF2AK3、CEBPB、WIPI1、EXOSC6、EXTL2和SRPRB；构建过程为：检索获得脓毒症的外周血转录组数据，得到五个独立的数据集；对实验组和对照组进行比较分析，得到儿童脓毒症与未折叠蛋白反应通路的相关性；采用支持向量机递归特征消除算法和随机森林算法筛选对儿童脓毒症的实验组和对照组的两个数据集中的关键基因，对筛选出的基因交集进行多因素逻辑回归分析，构建诊断模型；对诊断模型进行外部验证，通过绘制受试者工作特征曲线对验证结果进行展示；本发明为临床医生进行脓毒症的诊断和精准治疗提供了新的辅助工具。