公开(公告)号：CN117448377A

公开(公告)日：2024-01-26

申请号：CN202311437029.1

申请日：2023-11-01

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

发明人： 李永 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  蒙岚岚 ,  何文斌 ,  王韦力 ,  胡童谣 ,  谢春波 ,  卢文庆 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC分类号： C12N15/85 ,  C12N15/12 ,  A01K67/0275 ,  C12Q1/6883

摘要： 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用。通过设计的sgRNA靶向Spem2基因第三号外显子上的该突变p.R151W（AGA to TGG），能够模拟患者所携带的突变位点，由于Spem2基因在人和小鼠中均为睾丸特异性表达的基因之一，从而构建出了有效的能够模拟患者所携带的Spem2突变位点的小鼠模型。该模型的建立对于深入分析该突变的致病性，研究Spem2基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。