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发明公开
检测TUBA1C突变的试剂、试剂盒及其应用审中-实审

公开(公告)号：CN117551754A

公开(公告)日：2024-02-13

申请号：CN202311588960.X

申请日：2023-11-27

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司

发明人： 郑伟 , 万纤 , 胡慧玲 , 孙嘉琦 , 林戈

IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11

摘要： 本申请提供了一种检测TUBA1C突变的试剂、试剂盒及其应用。所述试剂包括检测c.1072C>T的试剂和检测c.1330_1330del的试剂中的一种或多种。通过检测上述突变位点，能够为明确胚胎发育阻滞患者的遗传病因提供新的思路，为临床上选择合适的助孕手段提供新的参考。