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公开(公告)号：CN114277146A
公开(公告)日：2022-04-05
申请号：CN202111625291.X
申请日：2021-12-28
Applicant: 中南大学湘雅三医院 , 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN114277146B
公开(公告)日：2024-05-07
申请号：CN202111625291.X
申请日：2021-12-28
Applicant: 中南大学湘雅三医院 , 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN119709987A
公开(公告)日：2025-03-28
申请号：CN202411991537.9
申请日：2024-12-31
Applicant: 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及分子生物学检测技术领域。本发明提供了一种用于测定动态突变短串联重复序列位点的探针及其设计方法。本发明中还提供了所述探针在制备检测SCA亚型疾病试剂盒中的应用。采用本发明技术方案所述探针进行捕获测序可提高有效覆盖度，最大程度捕获动态突变区域，使后续动态突变分析的准确性提高；同时不会提高检测成本，实验周期也可控。
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公开(公告)号：CN117402956A
公开(公告)日：2024-01-16
申请号：CN202311354346.7
申请日：2023-10-19
Applicant: 上海市第六人民医院 , 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测人发作性运动障碍相关基因突变的试剂盒及使用方法，所述试剂盒包括与发作性运动障碍相关基因特异性结合的捕获探针以及上下游扩增引物；利用探针可对目标基因(共45个基因)全长(包括内含子与外显子)的各类变异(点突变、缺失变异)进行筛查。所述上游扩增引物的序列如SEQ ID NO.2所示；所述下游扩增引物的序列如SEQ ID NO.3所示。本发明可以快捷有效地检测相关基因的突变情况，并且若在后续研究报道中发现新的相关致病基因，可在此基础上做相应调整，以保证该检测方式的先进性，本发明为基因诊断发作性运动障碍提供了可靠的实用检测手段。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115786499A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202211694157.X
申请日：2022-12-28
Applicant: 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因工程技术领域。本发明提供了一种IKBKG基因第4‑10外显子缺失的引物探针组及其制备的试剂盒，所述引物探针组包括IKBKG上游扩增引物、IKBKG下游扩增引物和IKBKG荧光探针；所述IKBKG上游扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；所述IKBKG下游扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；所述IKBKG荧光探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。本发明的引物探针组灵敏度高、特异性好。采用本发明的引物探针组制备的试剂盒进行检测，检测方法简便快捷，重复性好，特别是由于减少了开盖进行后续电泳过程，防止了污染，同时适用于大样本筛查的需求。
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公开(公告)号：CN107315922B
公开(公告)日：2020-06-23
申请号：CN201710669992.0
申请日：2017-08-07
Applicant: 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明提供了计算基因型对表型额外贡献的方法及装置，涉及生物信息学技术领域，其中，该计算基因型对表型额外贡献的方法包括：首先，通过权威文献及生物数据库获取基因多态性位点信息，其中，基因多态性位点信息包括表型、基因型、基因频率和OR值，之后，按照基因多态性位点信息对应的表型将物种细分为多个亚类，接着，根据基因频率和OR值计算每种亚类中各个基因型的平均贡献值，然后，对单个待测试物种进行基因多态性位点检测，获取待测试物种的特定基因型，最后，根据OR值和平均贡献值计算特定基因型的对表型额外贡献值，通过上述方法能够方便快捷的计算出基因型对表型的额外贡献。
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公开(公告)号：CN117363721A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311589174.1
申请日：2023-11-27
Applicant: 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于测定小脑共济失调相关基因重复序列动态突变的复合检测引物组及应用，属于临床分子检测技术领域。本发明提供的用于测定小脑共济失调相关基因重复序列动态突变的复合检测引物组包括如SEQ ID NO.1～12所示的引物序列。包含此引物序列的检测体系可以同时检测SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12、DRPLA相关基因的(CAG)n扩增突变。使用单次扩增即可对这几个亚型进行准确分析，分析流程清晰简便。
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公开(公告)号：CN117305421A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202311397085.7
申请日：2023-10-26
Applicant: 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及分子检测技术领域，本发明提供了一种用于测定FGF14基因GAA和GAAGCA重复单元的引物组及其应用，所述引物组包括FGF14‑F、FGF14‑GAA、FGF14‑GAAGCA和FGF14‑Anchor。本发明针对FGF14基因的GAA和GAAGCA重复设计引物，通过进行普通PCR扩增及重复引物PCR扩增，而后使用毛细管电泳检测。毛细管电泳检测灵敏度高、分辨率高，并且可以有效控制检测成本，能够实现定量检测重复数。可以判断FGF14基因是否为纯的GAA或GAAGCA重复。
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公开(公告)号：CN115747326A
公开(公告)日：2023-03-07
申请号：CN202211707468.5
申请日：2022-12-27
Applicant: 杭州祥音医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因工程技术领域。本发明提供了一种用于检测X染色体失活的引物组及其制备的试剂盒，所述引物组包括AR基因引物对、SLITRK4基因引物对、ZDHHC15基因引物对、PCSK1N基因引物对、M1位点引物对和AMEL基因引物对。本发明的引物组灵敏度高、特异性好，制备的试剂盒中还包含用于样本性别鉴定的AMEL基因及用于酶切性能确认的M1位点，能够更有效评价检测质量。且试剂盒的成本低，使用方便，检测快速。
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